Com o advento das tecnologias de sequenciamento de próxima geração, o sequenciamento de DNA associado ao local de restrição (RAD-seq) tornou-se um método convencional para a obtenção rápida de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) de alta densidade em organismos devido à sua independência dos genomas de referência. No entanto, poucos estudos examinaram o impacto do uso de espécies intimamente relacionadas como genomas de referência versus o uso da própria espécie como genoma de referência.



Em um estudo publicado na Plant Science , pesquisadores do Jardim Botânico Tropical Xishuangbanna (XTBG) da Academia Chinesa de Ciências avaliaram os benefícios e limitações de ambas as abordagens baseadas em referência, usando uma espécie intimamente relacionada como genoma de referência em vez de usar a própria espécie como genoma de referência.

Usando o software de bioinformática STACKS, os pesquisadores investigaram o efeito do uso de diferentes genomas de referência na chamada de SNP. Eles utilizaram dados RAD-seq de 242 indivíduos de Engelhardia roxburghiana, uma árvore tropical da família das nogueiras (Juglandaceae). Eles se concentraram em dois genomas de referência diferentes:usando uma espécie intimamente relacionada (ou seja, Pterocarya stenoptera) como genoma de referência, e usando a própria espécie (ou seja, Engelhardia roxburghiana) como genoma de referência.

Eles encontraram uma diferença significativa no número de SNPs obtidos entre o uso da própria espécie como genoma de referência e o uso de uma espécie intimamente relacionada como genoma de referência, com o primeiro produzindo significativamente mais SNPs do que o último.

“Este resultado indica que escolher a própria espécie como genoma de referência é a solução ideal para a chamada de SNP”, disse Li Jie da XTBG.

Os pesquisadores sugerem que genomas de referência de espécies intimamente relacionadas podem ser usados ​​quando a própria espécie não estiver disponível como referência. Recomenda-se evitar o uso de espécies com relação filogenética distante.

“Nosso estudo contribui para enriquecer a compreensão do impacto da aquisição de SNP ao usar diferentes genomas de referência”, disse Meng Honghu, autor correspondente do estudo.

Mais informações: Pei-Han Huang et al, Diferentes genomas de referência determinam resultados diferentes:Comparando a chamada de SNP em RAD-seq de Engelhardia roxburghiana usando diferentes genomas de referência, Plant Science (2024). DOI:10.1016/j.plantsci.2024.112109
Fornecido pela Academia Chinesa de Ciências