Imagine se esfregar uma toalha na pele depois do banho, correr em uma pista ou dar um passeio de carro acidentado fazia você começar a ter urticária. Acontece com algumas pessoas. Felizmente, urticária vibratória (urticária vibratória) é uma condição rara, mas um que está recebendo alguma atenção graças a um estudo do National Institutes of Health (NIH) que descobriu uma razão genética para a alergia. E as descobertas podem ter algo a dizer sobre por que as pessoas têm alergia ao pólen, alimentos e outras substâncias, algo que atualmente é um mistério.

Os pesquisadores analisaram 36 pessoas de três famílias diferentes. Algumas pessoas sofrem de urticária vibratória, e alguns não. É uma pequena amostra e, como os cientistas descobriram, ficou menor quando eles começaram seu estudo.

Dan Kastner, coautor do estudo, M.D., Ph.D. é o diretor científico da Divisão de Pesquisa Intramural do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, parte do NIH. Ele diz que a primeira família veio de uma clínica do Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas, parte do NIH e operado por um de seus co-autores, Hirsh Komarow, M.D. Komarow tem uma coorte de cerca de 60 pacientes que têm urticária por estimulação mecânica (vibrações, clima frio ou exercícios) em oposição à estimulação imunológica (como pólen ou pêlos de gato).

Enquanto os cientistas pesquisavam os sintomas da família, eles encontraram um estudo de Yale da década de 1980 sobre outra família com queixas semelhantes. O pesquisador de Yale colocou os cientistas em contato com a segunda família, e a segunda família referiu uma terceira família com os mesmos sintomas, que também passou a fazer parte do estudo.

E foi aqui que ficou interessante. “Nossa [primeira] família era descendente de [residentes de] uma cidade no Líbano chamada Zgharta, ”Kastner diz. “E na publicação do início dos anos 1980, foi mencionado que a [segunda] família também era de Zgharta. "

Quando os pesquisadores fizeram impressões digitais de DNA, descobriram que as três famílias eram todas aparentadas. “Eles são apenas ramos diferentes de uma grande família, " ele diz.

Pessoas com urticária vibratória apresentam sintomas como vermelho, urticária que coça; dores de cabeça; faces coradas; visão turva e um gosto metálico na boca. Esses sintomas não são fatais e geralmente desaparecem em cerca de uma hora, mas podem ocorrer várias vezes ao dia - tornando o dia realmente longo.

Para descobrir as razões das urticárias e outros sintomas, os pesquisadores analisaram os mastócitos (células da pele e outros tecidos que liberam histamina). A histamina causa urticária em resposta a sinais alérgicos comuns, como pêlos de animais. Os pesquisadores descobriram que os mastócitos também liberam histamina em resposta às vibrações.

Os cientistas descobriram ainda que os membros da família que experimentaram os sintomas tinham todos a mesma mutação genética no gene ADGRE2, que está presente nos mastócitos.

“ADGRE2 parece ser um mecanossensor, ”Kastner diz. “É algo que detecta mudanças mecânicas em torno dos mastócitos. Nós sabemos que mesmo pessoas normais, se você vibrar a pele deles uma certa quantidade, terá urticária muito leve e liberação de histamina, que é o mediador químico associado a essas reações alérgicas. Mas acontece por acaso que essas famílias têm uma mutação neste gene que as torna muito mais sensíveis do que a pessoa média. ”

O que leva à questão - se você é um geneticista de qualquer maneira - por que alguém tem um mecanossensor em suas superfícies de mastócitos? “Isso é algo que estamos coçando a cabeça há algum tempo, ”Kastner diz.

Ele e seus colegas têm uma teoria de que os sensores são projetados para reagir a coisas como infestações parasitárias. “O distúrbio mecânico de ter um parasita na pele faria com que os mastócitos liberassem seus produtos químicos, " ele diz, "e para produzir uma resposta alérgica. Faremos experimentos de acompanhamento para tentar entender qual é a função normal do ADGRE2."

Eles estão recrutando novos sujeitos para ajudar na pesquisa. “Uma vez que este artigo foi publicado online, já recebemos várias perguntas de pessoas que dizem:'O que você está descrevendo neste artigo é exatamente o que eu tenho, '”Kastner diz.

Sabendo que o gene ADGRE2 está envolvido, pelo menos nas três famílias de estudo, oferece aos cientistas uma nova ferramenta à medida que continuam a analisar por que as pessoas têm alergias - uma área que não é bem compreendida.

“Acho que isso vai nos levar a entender de uma maneira muito mais detalhada exatamente quais tipos de coisas acionam os mastócitos, ”Kastner diz. “Está abrindo - possivelmente, de qualquer maneira - todo um novo campo [de estudo]. ”

Ao abrir o estudo para pessoas fora desta família extensa, os pesquisadores esperam saber se a alergia pode se desenvolver em pessoas que não têm a mutação genética.