O processo natural de copiar DNA em células humanas é muito preciso, mas ocorrem erros. As estimativas da taxa de mutação variam, mas um estudo de 2011 descobriu que para cada 85 milhões de nucleotídeos reunidos no DNA durante a produção de espermatozóides ou óvulos humanos, um deles será um erro: uma mutação. A estatística diz respeito a mutações na produção de espermatozóides e células óvulos, porque apenas mutações nessas células específicas são passadas para a próxima geração.
TL; DR (muito tempo; não leu)
Mutações só são passados para a prole quando ocorrem no DNA das células germinativas, que são as células que criam esperma ou óvulos. O outro tipo de célula, as células somáticas, são as demais células do corpo, e as mutações que ocorrem nessas células não são transmitidas para a prole. Para cada 85 milhões de nucleotídeos reunidos no DNA durante a produção de esperma ou óvulos humanos, um será uma mutação. Como o genoma humano tem 6 bilhões de nucleotídeos, isso ainda soma dezenas de mutações por geração, mas a maioria não é significativa o suficiente para ser detectável.
Algumas mutações são tão graves que o embrião ou o feto não produzem para termo; neste caso, a mutação não foi transmitida. Em outros casos, a vida é viável com a mutação, mas a qualidade de vida da prole sofre. Se uma célula germinativa tem uma mutação em seu DNA, é improvável que o esperma ou óvulo que ela cria seja transmitido para a prole. A mutação será herdada apenas se ocorrer em um cromossomo na célula espermática ou nos óvulos de muitos que eventualmente se unem para formar um zigoto.
Células Somáticas
As células do corpo humano se dividem em duas partes categorias: células germinativas e células somáticas. As células germinativas produzem esperma e óvulos; todos os outros tecidos do corpo são células somáticas. Uma mutação de célula somática em um organismo é transmitida para células filhas no organismo. Mas esse tipo de mutação não afeta as gerações futuras porque apenas genes transportados por espermatozóides ou óvulos podem se tornar parte do material genético da prole. Uma mutação em uma célula germinativa, por outro lado, não afetará o corpo, mas afetará toda a prole do esperma ou óvulo que a célula germinativa cria.
Taxas de Mutação
As crianças geralmente herdam algumas mutações de seus pais . A taxa média de mutação de 1 em 85 milhões de nucleotídeos ou código genético durante a produção de esperma ou óvulos pode parecer baixa. No entanto, o código genético humano tem 6 bilhões de letras. Essa taxa de mutação soma dezenas de mutações por geração, embora muitas dessas mutações não tenham efeito detectável. Em geral, os cientistas pensam que o DNA das células espermáticas carrega mais mutações que o DNA dos óvulos, porque as fêmeas nascem com todos os óvulos que jamais terão, mas os homens produzem novos espermatozóides continuamente ao longo de suas vidas, permitindo mais erros com o tempo.
Mutações letais
Às vezes, uma mutação é tão grave que é letal; um feto portador desse tipo de mutação nunca atinge o termo completo. Muitos abortos, por exemplo, são causados por graves mutações ou rearranjos cromossômicos que impedem o desenvolvimento normal do feto. Nesses casos, embora uma mutação tenha ocorrido em uma célula germinativa, ela não é transmitida para a prole porque a prole não nasceu. Em outros casos, as mutações causam defeitos congênitos que, embora não sejam letais, são graves e podem causar estragos na qualidade de vida da prole.
Sem Certeza
O processo de divisão celular que produz esperma e óvulos é complicado. . Seria incorreto assumir que todas as mutações que ocorrem em qualquer célula germinativa serão herdadas. A célula específica de esperma ou óvulos portadores de uma mutação precisa combater grandes probabilidades entre o grande número de espermatozóides e óvulos antes que possa se tornar parte de um novo organismo. A mutação será transmitida apenas se ocorrer em um cromossomo na célula espermática ou nos óvulos que se unem para formar um zigoto.