O termo “heterozigoto” refere-se a um par de genes particulares, ou alelos, um dos quais você herda de cada pai. Os genes contêm a informação genética que codifica as proteínas que expressam suas características. Quando os dois alelos não são idênticos, o par é heterozigótico. Em contraste, um par idêntico é homozigótico. As características realmente expressas por um par de alelos heterozigotos dependem da relação entre os dois alelos e possivelmente dos efeitos de outros genes.
Gregor Mendel

Na década de 1860, o monge da Silésia Gregor Mendel realizou experimentos com plantas de ervilha para descobrir as relações entre as características parentais e descendentes. Ele criou muitas linhas de plantas de ervilha, uma em que variedades de ervilha redonda foram cruzadas com apenas outras variedades de ervilha redonda ao longo de várias gerações para garantir que ele tivesse uma raça pura para a característica. Ele fez o mesmo para as variedades de ervilhas enrugadas. Ele então cruzou os pais dos dois tipos e descobriu que 100% dos descendentes eram da variedade de ervilha redonda. Ele chamou esses descendentes da geração F1.

Traços dominantes e recessivos

Mendel deduziu a explicação para os resultados da F1. Ele determinou que cada pai tinha dois fatores - o que hoje chamamos de genes - para uma característica como a forma de ervilha e que um gene dominava o outro. Ele atribuiu o rótulo RR aos pais de ervilha e aos pais de ervilha enrugada. Cada filhote tinha um de cada gene - o par de alelos Rw - e como R domina w, todos os quatro descendentes heterozigóticos tinham o caráter dominante de ervilha redonda. Mendel cruzou os pais da F1 e registrou os resultados da geração F2.

Leis de Mendel

Na geração F2, 75% tinham ervilhas e 25% eram do tipo amassadas. Ou seja, a cruz Rw + Rw produziu 25% de RR homozigico, 50% de heterozigico Rw e 25% de homozigico ww. Apenas a prole ww poderia expressar ervilhas enrugadas porque o traço é recessivo. Mendel formulou suas leis de dominância, segregação e seleção independente com base na idéia de fatores pareados que segregam independentemente em células sexuais, ou gametas, e que se unem independentemente durante a fertilização. Por exemplo, uma planta Rw pode produzir gametas R e w gametas. Na fertilização, a junção aleatória de dois gametas produz o par de alelos da prole, produzindo características com base em sua relação dominante-recessiva.

Codominância

Hoje sabemos que nem todos os pares de alelos heterozigotos exibem um relacionamento dominante-recessivo puro. Como segundo exemplo de uma característica heterozigótica, considere os tipos sanguíneos humanos. As três possibilidades de alelo são tipos A, B e O. A e B são codominantes; O é recessivo. O heterozigoto AO dá sangue tipo A, enquanto BO dá sangue tipo B. No entanto, o heterozigoto AB fornece o tipo sanguíneo AB único. Como tanto A como B são codominantes, cada um é expresso na característica do tipo sanguíneo, criando um novo tipo único.