Os avanços da medicina levaram a ciência a novos patamares com a capacidade de melhorar a qualidade de vida de muitos seres humanos. Cientistas e pesquisadores podem testar, diagnosticar e prever doenças genéticas pelo uso de cariótipos. Os cariótipos são arranjos dos cromossomos de uma pessoa em um perfil organizado que permite aos cientistas identificar distúrbios genéticos específicos. Ao escrever cariótipos, você pode desvendar mistérios médicos em seu trabalho.
Combine os cromossomos homólogos de acordo com seu tamanho (ordem decrescente), posição do centrômero e padrão de bandas. Esses três indicadores servirão como um guia para a correspondência adequada dos cromossomos que criam seu cariótipo.
Escreva o número total de cromossomos para o sujeito de teste usado (humanos, cães, porcos, etc. têm diferentes números de cromossomos). Para as pessoas, o número é 46, a menos que haja cromossomos defeituosos ou adicionais.
Coloque uma vírgula atrás do primeiro número. Segue-se a identificação dos cromossomos sexuais XX (feminino) ou XY (masculino), escreva o sexo apropriado. (por exemplo, 46, XX é do sexo feminino; 46, XY é do sexo masculino)
Adicione um sinal de mais ou menos ao número do cromossomo afetado por um cariótipo anormal, colocando-o atrás de uma vírgula após o cromossomo sexual. O sinal de mais ou menos significa que há um cromossomo adicionado ou um cromossomo ausente (ou um cromossomo pode estar faltando partes). Para um homem com um cromossomo número 19 extra, o cariótipo seria exibido como 47, XY, + 19, como um cromossomo foi adicionado ao total de 46; +19 é exibido no final, identificando o cromossomo adicional.
Adicione (ou subtraia) um de ou para o seu número total no primeiro conjunto de números para o cariótipo anormal. Se houver apenas uma parte do cromossomo ausente ou adicionada, o primeiro conjunto de números totais não será afetado.
Escreva "del" quando faltam apenas algumas partes do cromossomo. Del é escrito em um terceiro conjunto de números (substituindo o sinal de mais e menos e o cromossomo afetado) antes de um conjunto de parênteses. Dentro do parêntese, escreva o número do cromossomo afetado incorrer em alterações.
Faça outro conjunto de parênteses diretamente após o primeiro conjunto de parênteses. Dentro do parêntese, escreva um 'p' para o braço curto do cromossomo ou um 'q' para o braço longo. Isso estabelece qual parte (ou braço) do cromossomo está faltando.
Encontre o 'ponto de quebra' da alteração indicando o cromossomo no segundo parêntese. Coloque o p ou q antes do cromossomo do ponto de quebra. Exemplo, uma fêmea sem o braço inferior de um cromossomo 5 seria expressa como 46, XX, del (5) (q16). 'Del' diz que o cromossomo está faltando alguma coisa. (5) delineia a origem do problema. 'Q' indica que a parte que falta do cromossomo é o braço longo. '16' identifica o cromossomo do ponto de quebra.
Aviso
Outros cariótipos anormais serão escritos de forma diferente.
