Genótipo e fenótipo – embora possam parecer irmãos de desenho animado – são conceitos fundamentais em genética. Pense no genótipo como o projeto e no fenótipo como a construção acabada.

Compreender a relação entre estes dois níveis de informação biológica é fundamental para compreender como aparecem as características herdadas e como certas doenças se manifestam.

Herança Mendeliana

A genética moderna tem as suas raízes em Gregor Mendel, o monge do século XIX cujas experiências com plantas de ervilha revelaram que as características são herdadas em unidades discretas, agora conhecidas como alelos. Mendel cruzou plantas que diferiam visivelmente em características – como vagens amarelas e redondas versus vagens verdes e enrugadas – e observou que os descendentes exibiam um dos fenótipos parentais ou, após várias gerações, retornavam a um estado semelhante ao dos pais. Ele observou que as características não se misturavam, mas eram transmitidas intactas, e que algumas características mascaravam outras na geração imediata, mas ressurgiam mais tarde.

Cada organismo carrega duas cópias de um alelo para cada característica – uma de cada pai. Dependendo se um alelo é dominante ou recessivo, a combinação determina a característica observável. Por exemplo, um alelo dominante para altura (T) versus um alelo recessivo para baixa (t) segue estas regras:um único T produz uma planta alta, enquanto dois alelos t (tt) produzem uma planta baixa. Os quatro genótipos possíveis – TT, Tt, tT e tt – resultam nos fenótipos alto (para TT, Tt, tT) ou baixo (para tt). Esta estrutura também se aplica às características humanas.

Exemplos de genótipo e fenótipo

Os geneticistas usam um sistema de notação simples:letras maiúsculas denotam alelos dominantes, enquanto letras minúsculas representam alelos recessivos. O exemplo da ervilha ilustra perfeitamente este sistema. Nos humanos, o mesmo princípio explica variações como cor dos olhos, tipo de cabelo e grupo sanguíneo.

Como os alelos dominantes mascaram os recessivos no estado heterozigoto, uma planta ou pessoa que parece alta ou normal ainda pode carregar um alelo recessivo que poderá surgir na próxima geração. Isso explica por que um “portador” pode não exibir a característica, mas pode transmitir o alelo aos descendentes.

Anemia Falciforme

A anemia falciforme exemplifica como o genótipo determina um problema de saúde grave. A forma normal dos glóbulos vermelhos é codificada pelo alelo A; a variante em forma de foice, que impede o transporte de oxigênio, é codificada pelo alelo a.

• Os genótipos AA, Aa e aA produzem glóbulos vermelhos normais; indivíduos com Aa ou aA são portadores, mas não apresentam sintomas.
• O genótipo homozigoto recessivo aa causa anemia falciforme, causando anemia, infecções frequentes, dor no peito e complicações no baço.
• Estratégias de manejo, como terapia com hidroxiureia, transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico, podem aliviar os sintomas, mas não curar a doença.
• Os filhos de um indivíduo aa herdam apenas o alelo a, portanto cada filho será portador (Aa) ou, se emparelhado com outro alelo a do outro progenitor, desenvolverá anemia falciforme.

Estes exemplos sublinham a ligação crítica entre o modelo genético (genótipo) e o resultado observável (fenótipo), moldando tudo, desde a aparência física até à susceptibilidade a doenças.