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Uma mutação em nível molecular refere-se a qualquer adição, deleção ou substituição de bases de nucleotídeos no DNA. O DNA consiste em quatro nucleotídeos – adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). A sequência precisa dessas bases codifica as instruções para os aminoácidos, os blocos de construção das proteínas. Manter a ordem de bases correta é essencial para a produção de proteínas funcionais; as mutações podem variar de benignas a causadoras de doenças.

Mutação Silenciosa

Uma mutação silenciosa ou sinônima altera um único nucleotídeo, mas ainda codifica o mesmo aminoácido. Como o código genético é degenerado – vários códons podem especificar o mesmo aminoácido – tais substituições normalmente não têm efeito detectável na proteína resultante.

Mutação Missense

Uma mutação missense substitui um nucleotídeo por outro, produzindo um códon que especifica um aminoácido diferente. O impacto depende das propriedades do aminoácido substituído; alterações conservadoras podem ser toleradas, enquanto substituições não conservadoras podem alterar a estrutura ou função das proteínas e estão implicadas em vários distúrbios, incluindo o cancro.

Mutação absurda

Uma mutação sem sentido introduz um códon de parada prematuro (UAA, UAG ou UGA). A tradução é interrompida precocemente, produzindo uma proteína truncada que geralmente não funciona. Tais mutações são uma das principais causas de doenças hereditárias e contribuem para a oncogênese.

Mutação Frameshift

Inserções ou deleções que não sejam múltiplos de três nucleotídeos deslocam o quadro de leitura. Os códons a jusante são lidos incorretamente, produzindo uma sequência de aminoácidos completamente diferente e, muitas vezes, um códon de parada prematuro. Mutações frameshift normalmente resultam em proteínas disfuncionais ou truncadas.