O Projeto Genoma Humano (HGP) , concluído em 2003, foi o primeiro grande esforço para sequenciar todos os cromossomos humanos.

Embora o HGP tenha fornecido uma sequência de referência fundamental, não ficou sem lacunas e limitações.

Nos últimos anos, sequenciamento de próxima geração (NGS) Tecnologias e projetos colaborativos em larga escala, como o telômero-telômer (T2T), consórcio avançaram significativamente nossa compreensão do genoma humano.

O T2T Consortium alcançou uma sequência verdadeiramente completa e sem gap do genoma humano em 2022, sequenciando com sucesso todos os cromossomos, incluindo regiões desafiadoras como centrômeros e telômeros.

Então, enquanto o HGP estabeleceu as bases, é a combinação de ngs Tecnologia e o T2T Consortium's Esforços que finalmente alcançaram uma sequência verdadeiramente completa e precisa de todos os cromossomos humanos.