O distúrbio genético que faz com que o corpo produza muco anormalmente espesso é chamado fibrose cística .

A fibrose cística é um distúrbio genético recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para desenvolver a condição.

O gene defeituoso interrompe a função de uma proteína chamada regulador de condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR) . Esta proteína é responsável pelo transporte de íons cloreto através das membranas celulares, que por sua vez afetam o movimento da água.

Quando o CFTR não funciona corretamente, leva à produção de muco grosso e pegajoso que pode entupir os pulmões, pâncreas, fígado, intestinos e outros órgãos.