Um transportador genético carrega
Uma cópia de um gene mutado Isso causa um distúrbio genético específico. Eles mesmos não têm o distúrbio porque também têm uma cópia normal do gene, que mascara o efeito do mutado.
Aqui está um detalhamento: *
distúrbios recessivos: A maioria dos distúrbios genéticos transportados por transportadores são
recessivo . Isso significa que duas cópias do gene mutado são necessárias para que o distúrbio se manifeste. As operadoras têm uma cópia do gene mutado e uma cópia do gene normal. Eles são saudáveis, mas podem passar o gene mutado para seus filhos.
*
distúrbios dominantes: Alguns distúrbios genéticos são
dominantes . Isso significa que uma cópia do gene mutada é suficiente para causar o distúrbio. Portadores de distúrbios dominantes terão o distúrbio.
Exemplo: *
fibrose cística: Este é um distúrbio recessivo. Alguém que carrega o gene da fibrose cística teria uma cópia do gene mutado e uma cópia do gene normal. Eles não teriam fibrose cística, mas poderiam transmitir o gene mutado para seus filhos. Se ambos os pais são portadores, há 25% de chance de seu filho herdar duas cópias do gene mutado e desenvolver fibrose cística.
Por que é importante saber: *
Planejamento familiar: Saber se você é uma transportadora de um distúrbio genético pode ajudá -lo a tomar decisões informadas sobre o planejamento familiar. Os testes genéticos podem identificar se você é uma transportadora e pode ajudá -lo a entender os riscos de passar o gene para seus filhos.
*
teste pré -natal: Se ambos os pais são portadores, os testes pré -natais podem ser feitos para determinar se o feto herdou o distúrbio.
Em resumo, um transportador genético carrega um gene mutado que não afeta sua própria saúde, mas pode ser repassada aos filhos, potencialmente causando um distúrbio.