Mutações são alterações na sequência do DNA. Eles são como erros de digitação no código genético que podem ser pequenos (uma única alteração de letra) ou grandes (seções inteiras sendo adicionadas, excluídas ou reorganizadas).

Veja como as mutações se relacionam com o DNA humano:

1. Fonte da diversidade genética: Mutações são a fonte final de novas variações genéticas. Essas variações permitem que os seres humanos se adaptem a ambientes em mudança, desenvolvam novas características e tenham características únicas.

2. Força motriz evolutiva: Mutações fornecem a matéria -prima para a seleção natural. Ao longo de gerações, é mais provável que as mutações benéficas para a sobrevivência e a reprodução sejam transmitidas, enquanto as prejudiciais são menos prováveis. Esse processo leva à evolução das espécies.

3. Causas de doenças: Embora a maioria das mutações seja inofensiva ou até benéfica, alguns podem atrapalhar a função dos genes e levar a doenças. Estes podem ser herdados (passados ​​dos pais) ou adquiridos (causados ​​por fatores ambientais como radiação).

4. Potencial para engenharia genética: A compreensão das mutações nos permite manipular o DNA de maneiras que podem ser benéficas para a medicina e a agricultura. As técnicas de edição de genes, como o CRISPR-CAS9, podem ser usadas para corrigir mutações nocivas ou introduzir características desejadas.

Exemplos de mutações e seus efeitos:

* Anemia falciforme: Uma mutação de par de base única no gene da hemoglobina faz com que os glóbulos vermelhos se tornem em forma de foice, levando a anemia e outros problemas de saúde.
* fibrose cística: Uma mutação no gene CFTR afeta os pulmões, pâncreas e outros órgãos, resultando em uma doença que reduz a vida.
* Doença de Huntington: Uma mutação no gene Huntingtin causa um distúrbio neurodegenerativo que leva a um declínio progressivo nas habilidades mentais e físicas.
* Evolução da tolerância à lactose: Uma mutação permitiu que alguns humanos digerissem a lactose na idade adulta, que se tornou vantajoso em culturas que dependiam da agricultura leiteira.

Nota importante: As mutações ocorrem constantemente no DNA, mas a maioria é neutra ou tem efeitos mínimos. Apenas uma pequena porcentagem de mutações é significativa o suficiente para causar doenças ou contribuir para a evolução.