Os cientistas descobriram um novo mecanismo pelo qual o RNA circular (circRNA) é formado, oferecendo informações sobre o desenvolvimento da distrofia muscular. CircRNAs são um tipo único de moléculas de RNA que formam circuitos fechados e desempenham papéis importantes em vários processos biológicos.

A equipe de pesquisa, liderada por cientistas do Southwestern Medical Center da Universidade do Texas, concentrou-se em um RNA circular específico chamado circMfn2. Eles descobriram que o circMfn2 é gerado a partir de um gene chamado Mfn2, que é conhecido por estar envolvido na fusão e dinâmica mitocondrial.

Os pesquisadores observaram que os níveis de circMfn2 foram reduzidos nos tecidos musculares de pacientes com distrofia muscular, um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza muscular progressiva. Esta redução nos níveis de circMfn2 foi associada ao comprometimento da função mitocondrial e à redução da força muscular em modelos animais de distrofia muscular.

Investigações adicionais revelaram que a formação de circMfn2 é regulada por uma proteína chamada proteína de ligação ao RNA HuR (ELAVL1). HuR liga-se ao pré-mRNA Mfn2 e promove o processo de circularização, levando à produção de circMfn2. Descobriu-se que esse processo está prejudicado na distrofia muscular, resultando na diminuição dos níveis de circMfn2 e contribuindo para a patologia da doença.

“Nossas descobertas fornecem novos insights sobre os mecanismos moleculares subjacentes à distrofia muscular e destacam o papel potencial do circRNA no processo da doença”, disse o Dr. Jun-Li Liu, autor sênior do estudo. “Mais pesquisas são necessárias para explorar o potencial terapêutico de direcionar o circMfn2 ou outros circRNAs para o tratamento da distrofia muscular”.

Esta descoberta contribui para a crescente compreensão do papel dos circRNAs nas doenças humanas e abre caminhos para futuras pesquisas sobre o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para a distrofia muscular.