As doenças hereditárias às vezes são transmitidas de pais para filhos da mesma forma que as características genéticas. Por exemplo, pais de olhos azuis também terão filhos de olhos azuis. Mas as doenças podem revelar-se muito mais subtis, uma vez que as crianças podem herdar os genes anormais e disfuncionais dos seus pais, mesmo que as gerações anteriores nunca tenham sofrido os sintomas dessa doença. Ainda hoje as crianças podem nascer com doenças graves, crónicas ou mesmo fatais. Os pais devem aceitar estes desafios quando estes surgirem, procurar apoio e evitar culpar-se.
Predisposições genéticas para doençasOs genes são pedaços de informação química que determinam nossas características, transportando traços hereditários de uma geração para outra, incluindo tudo, desde a cor dos olhos até doenças. Cada característica genética possui dois genes, que podem ser idênticos ou incluir um gene dominante e outro recessivo. Por exemplo, o gene para olhos castanhos domina o gene para olhos azuis. As doenças também podem ser transmitidas dentro da família, mesmo que os portadores não apresentem nenhum dos sintomas.
Doenças genéticasO risco de uma doença genética aumenta se ambos os pais forem portadores do gene disfuncional e anormal, mesmo que sejam portadores assintomáticos. As doenças genéticas mais conhecidas incluem anemia falciforme, doença de Tay-Sachs e fibrose cística, que são mais prevalentes em determinados grupos demográficos. Outras doenças incluem fenilcetonúria, doença autossômica dominante, hemofilia, distrofia muscular e podem incluir condições como lábio leporino, espinha bífida e síndrome de Down.
Como lidar com uma criança com doença hereditáriaApesar da segurança da medicina moderna, algumas crianças ainda enfrentam doenças graves, crônicas e até fatais. É importante que os pais enfrentem esses desafios. Eles precisam confrontar e aceitar o diagnóstico e ser honestos consigo mesmos e com os outros filhos sobre a realidade das doenças hereditárias. Eles devem manter as linhas de comunicação abertas dentro da família, procurar grupos de apoio e evitar carregar sobre os próprios ombros a culpa pela situação da criança.
Esta informação é apenas para fins informativos. NÃO SE PRETENDE FORNECER ACONSELHAMENTO MÉDICO. Nem os Editores do Consumer Guide (R), Publications International, Ltd., nem o autor nem o editor assumem responsabilidade por quaisquer possíveis consequências de qualquer tratamento, procedimento, exercício, modificação dietética, ação ou aplicação de medicação que resulte da leitura ou seguimento das informações contida nesta informação. A publicação destas informações não constitui a prática da medicina e estas informações não substituem o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde. Antes de iniciar qualquer tratamento, o leitor deve consultar seu médico ou outro profissional de saúde.
Conteúdo
Predisposições genéticas para doenças
Tipos de doenças genéticas
Anormalidades autossômicas dominantes, multifatoriais e cromossômicas
Doenças recessivas ligadas ao X
Aconselhamento Genético
Como lidar com uma criança com doença hereditária
Cuidando de um bebê com doença genética
Predisposições genéticas para doenças
Felizmente, a maioria das crianças chega a este mundo normal e saudável. Na idade adulta, as crianças já tiveram sua cota de resfriados, tosses, dores de estômago e outras doenças menores. Em comparação com as doenças habituais da infância, as doenças hereditárias são raras, mas ocorrem, e todos os pais devem ser informados sobre as mais comuns. O aconselhamento genético é aconselhável para pais que pertencem a determinados grupos de alto risco.
Central para qualquer discussão sobre doenças hereditárias é a compreensão da base da hereditariedade – o gene. Os genes são pedaços de informação química que determinam todas as nossas características inatas. Eles são transportados em estruturas chamadas cromossomos dentro do núcleo de todas as células.
Os genes são compostos de arranjos variados de moléculas de ácido desoxirribonucléico (DNA), que constituem os cromossomos. Cada gene, em virtude de sua sequência única de DNA, contém o código para uma característica específica.
Com exceção das células sexuais (óvulos e espermatozoides), cada célula do corpo contém 46 cromossomos. Quarenta e quatro dos cromossomos são chamados de autossomos. Os dois cromossomos restantes são os cromossomos sexuais.
Os cromossomos autossômicos estão pareados. Para cada par, um cromossomo vem da mãe do indivíduo e o outro do pai. Cada gene em um cromossomo corresponde a um gene correspondente no outro cromossomo. Assim, para cada característica genética, existem dois genes.
Os dois genes que fornecem o código para uma característica podem não ser idênticos. Por exemplo, se um par de genes governa a cor dos olhos, um gene pode codificar olhos azuis e o outro, olhos castanhos. Como o gene para olhos castanhos é dominante, os olhos serão castanhos. O gene para olhos azuis é recessivo. Uma pessoa com olhos castanhos também pode ter dois genes para olhos castanhos. Para que uma característica dominante seja expressa, entretanto, apenas um gene dominante é necessário. Uma pessoa com olhos azuis deve ter dois genes para olhos azuis. Para expressar qualquer traço recessivo, é necessária uma dose dupla de genes recessivos. Uma pessoa com apenas uma cópia de um gene recessivo não apresenta nenhuma evidência da característica.
Assim como a cor dos olhos, certas doenças são determinadas geneticamente. Em alguns casos, o gene defeituoso foi transmitido de geração em geração dentro de uma família por portadores que não apresentam sintomas da doença. Os pais podem estar cientes de um histórico familiar de doença hereditária. O desenvolvimento dessa doença pelo bebê depende da herança de genes dominantes ou recessivos.
As doenças genéticas mais conhecidas incluem anemia falciforme, doença de Tay-Sachs e fibrose cística, que são mais prevalentes em determinados grupos demográficos. Outras doenças incluem fenilcetonúria, doença autossômica dominante, hemofilia, distrofia muscular e podem incluir condições como lábio leporino, espinha bífida e síndrome de Down. Leia sobre doenças genéticas a seguir.
Esta informação é apenas para fins informativos. NÃO SE PRETENDE FORNECER ACONSELHAMENTO MÉDICO. Nem os Editores do Consumer Guide (R), Publications International, Ltd., nem o autor nem o editor assumem responsabilidade por quaisquer possíveis consequências de qualquer tratamento, procedimento, exercício, modificação dietética, ação ou aplicação de medicação que resulte da leitura ou seguimento das informações contida nesta informação. A publicação destas informações não constitui a prática da medicina e estas informações não substituem o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde. Antes de iniciar qualquer tratamento, o leitor deve consultar seu médico ou outro profissional de saúde.
Tipos de doenças genéticas
Ainda hoje as crianças podem sofrerde doenças genéticas. Publicações Internacionais, Ltd. Existem várias categorias diferentes de doenças genéticas que são divididas pelo tipo de gene ou cromossomo que transmite a doença. As mais comuns são anomalias autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, multifatoriais, recessivas ligadas ao X e cromossômicas.
Na maioria dos casos, uma mulher que herda um gene recessivo defeituoso de um dos pais e um gene dominante normal do outro progenitor não apresenta quaisquer sintomas dessa doença, mas é portadora desse gene anormal. No entanto, se ela tiver filhos com um homem que também é portador, os seus filhos têm 50% de probabilidade de herdar um gene defeituoso e serem portadores assintomáticos, e 25% de probabilidade de herdarem dois genes recessivos defeituosos e expressarem a doença. Esse padrão é chamado de herança autossômica recessiva. Os mais conhecidos desses distúrbios incluem anemia falciforme, doença de Tay-Sachs e fibrose cística.
Anemia falciforme:
A anemia às vezes é causada por uma deficiência de hemoglobina. A hemoglobina é a substância dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para outras células do corpo. Na doença falciforme, a hemoglobina é anormal. Pessoas que carregam apenas um gene recessivo defeituoso geralmente não apresentam sintomas da doença. Pessoas que herdam dois genes falciformes desenvolvem muitos problemas devido à estrutura de sua hemoglobina anormal.
Esta molécula de hemoglobina defeituosa faz com que as células sanguíneas normalmente redondas fiquem em forma de foice (assumindo uma forma crescente). A anemia ocorre porque os glóbulos vermelhos falciformes são mais frágeis e, portanto, mais facilmente destruídos. As células falciformes também são menos capazes de se curvar à medida que se comprimem através de pequenos vasos sanguíneos. Assim, essas células ficam presas e obstruem pequenos vasos.
O entupimento episódico dos vasos com células sanguíneas falciformes causa danos aos tecidos e dor, especialmente nas mãos, pés, articulações e abdômen. Crianças com anemia falciforme são propensas a infecções mais frequentes do que crianças sem a doença.
Atualmente, não existe cura para a anemia falciforme. O tratamento inclui a administração de analgésicos e antibióticos, conforme necessário. Crianças com anemia falciforme que desenvolvem febre devem ser consultadas pelo médico o mais rápido possível para determinar o tratamento, que pode incluir hospitalização para administração de líquidos intravenosos e antibióticos. Cada vez mais crianças com anemia falciforme sobrevivem até à idade adulta devido à melhoria da terapia e às vacinas novas e eficazes para muitas doenças. Essas vacinas são vitais porque as crianças com anemia falciforme correm maior risco de contrair certas infecções bacterianas.
Como a anemia falciforme é mais comum entre pessoas negras, os adultos negros são incentivados a fazer exames para determinar se são portadores de anemia falciforme. Os portadores podem ser identificados por meio de um simples exame de sangue. Aproximadamente oito por cento dos negros nos Estados Unidos são portadores.
Se ambos os pais forem portadores, eles têm uma chance em quatro de dar à luz uma criança com doença falciforme. A doença falciforme pode ser diagnosticada antes do nascimento com o uso de amniocentese (ver página 14 para uma explicação deste procedimento). Em muitos estados, a maioria dos recém-nascidos é testada para a doença falciforme ao nascer, por meio de um exame de sangue.
Doença de Tay-Sachs: A doença de Tay-Sachs é um distúrbio metabólico marcado pelo acúmulo de um tipo de ácido graxo no fígado, baço e cérebro. É causada por uma deficiência na enzima que normalmente degrada esse ácido graxo. Após quatro a seis meses de desenvolvimento normal, as crianças com Tay-Sachs apresentam deterioração no desenvolvimento neurológico. A doença progride para retardo mental, cegueira e convulsões. A morte geralmente ocorre aos três ou quatro anos. Não existe tratamento.
Estão disponíveis medidas preventivas. Os Ashkenazim, os judeus da Europa Oriental, são desproporcionalmente afectados pelos Tay-Sachs, com uma taxa de ocorrência quase 100 vezes superior à de outros grupos. Os portadores não apresentam sintomas da doença e às vezes não apresentam histórico familiar da doença. Recomenda-se que todos os casais judeus de ascendência da Europa de Leste sejam submetidos a rastreio do gene Tay-Sachs antes de constituirem famílias. Se ambos os pais forem portadores, o diagnóstico da doença de Tay-Sachs no bebê pode ser feito durante a gravidez com o uso de amniocentese.
Fibrose cística: A fibrose cística é uma doença infantil grave que faz com que as glândulas do corpo secretem suor e muco anormais. As glândulas sudoríparas secretam muito sal. As secreções mucosas anormalmente espessas e pegajosas acumulam-se e obstruem os pulmões e o pâncreas. Como o pâncreas é um órgão importante para a digestão, estas crianças não conseguem crescer adequadamente. O muco espesso nos pulmões dificulta a respiração e causa infecções. A morte geralmente é causada por insuficiência respiratória. Embora não exista cura, o tratamento melhorado melhorou o prognóstico das crianças com fibrose cística, dando-lhes uma boa chance de sobrevivência na idade adulta.
A fibrose cística é muito mais comum em pessoas brancas de origem norte-europeia. Nos Estados Unidos, aproximadamente 1 em cada 29 pessoas brancas são portadoras. Uma criança em cada 3.000 nascidos vivos tem fibrose cística. Tradicionalmente, a doença é diagnosticada com base nos resultados dos testes do suor obtidos somente após o aparecimento dos sintomas. No entanto, agora o diagnóstico pode ser feito antes do nascimento com amniocentese.
Fenilcetonúria: A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara que pode causar retardo mental grave. É causada pela incapacidade de converter um aminoácido chamado fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. (Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas.) Em níveis elevados, a fenilalanina danifica as células cerebrais, causando retardo.
Nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos são examinados para PKU por meio de exames de sangue. A detecção precoce e o tratamento imediato podem prevenir o retardo mental. O tratamento consiste em limitar a ingestão alimentar de fenilalanina pela criança. Se este regime alimentar for seguido, as crianças com PKU podem ter um desenvolvimento essencialmente normal. As mulheres grávidas com fenilcetonúria precisam seguir esta dieta especial para proteger o sistema nervoso em desenvolvimento do bebê. Todas as pessoas com PKU devem evitar completamente o adoçante artificial aspartame, que contém fenilalanina. Novas pesquisas estão em andamento para ajudar a identificar portadores de PKU e diagnosticar PKU no período pré-natal.
Esta informação é apenas para fins informativos. NÃO SE PRETENDE FORNECER ACONSELHAMENTO MÉDICO. Nem os Editores do Consumer Guide (R), Publications International, Ltd., nem o autor nem o editor assumem responsabilidade por quaisquer possíveis consequências de qualquer tratamento, procedimento, exercício, modificação dietética, ação ou aplicação de medicação que resulte da leitura ou seguimento das informações contida nesta informação. A publicação destas informações não constitui a prática da medicina e estas informações não substituem o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde. Antes de iniciar qualquer tratamento, o leitor deve consultar seu médico ou outro profissional de saúde.
Anormalidades autossômicas dominantes, multifatoriais e cromossômicas
Outra categoria de doença hereditária é chamada de doença autossômica dominante. Como o gene defeituoso é dominante, a doença é expressa mesmo que apenas um gene seja defeituoso. Um gene normal não pode mascarar os efeitos nocivos de um gene anormal, como acontece na doença autossômica recessiva. Se um dos pais tiver uma doença autossômica dominante, as chances são de 50% de que cada filho herde o distúrbio.
Coréia de Huntington: Um exemplo de doença autossômica dominante é a coreia de Huntington, uma doença cerebral marcada por movimentos corporais anormais e deterioração mental que começa na meia-idade.
Embora tenha sido descoberto que alguns medicamentos tornam os sintomas mais toleráveis, a doença não tem cura. Os investigadores conseguiram identificar portadores em famílias com coreia de Huntington através de um teste genético. Espera-se que este procedimento seja aperfeiçoado e estendido também ao diagnóstico pré-natal.
Doenças Genéticas Multifatoriais
As doenças genéticas multifatoriais são doenças que tendem a ocorrer nas famílias. Estas doenças não se devem simplesmente à herança de um único gene defeituoso. Em vez disso, um conjunto de genes defeituosos é herdado, o que predispõe a pessoa a uma doença. Dados os fatores ambientais apropriados, a pessoa pode realmente desenvolver essa doença. Exemplos de doenças que ocorrem nas famílias incluem doenças crônicas em adultos, como doença coronariana, hipertensão e úlceras estomacais, bem como defeitos congênitos, como fenda labial e palatina e espinha bífida.
Fissura labiopalatina: Na fissura labial, o lábio superior é dividido por uma fissura vertical. Na fenda palatina, o céu da boca é dividido por uma fissura longitudinal. Esses dois defeitos congênitos podem ocorrer sozinhos ou juntos. São o resultado da fusão incompleta dos componentes que formam o lábio e a boca durante o desenvolvimento fetal.
Espinha bífida: A espinha bífida é uma falha no fechamento da coluna vertebral óssea com ou sem protrusão do tecido nervoso da medula espinhal. A paralisia abaixo do defeito geralmente acompanha a espinha bífida se a medula espinhal se projetar. Quando a medula espinhal não se projeta, o defeito vertebral pode passar despercebido. As pistas que indicam a presença desta forma de espinha bífida são anomalias da pele e tufos de cabelo que cobrem a coluna vertebral, na parte inferior das costas.
Durante a gravidez, a espinha bífida no feto pode ser diagnosticada por meio de estudo ultrassonográfico e detecção de níveis elevados de uma substância chamada alfa-fetoproteína no sangue da mãe e no líquido amniótico que banha o feto. A espinha bífida pode ser causada por uma deficiência de folato na mãe durante a gravidez ou pela exposição da mulher grávida a certos medicamentos que interferem no folato.
Anormalidades cromossômicas
Às vezes, a estrutura ou o número de cromossomos não é normal. O risco de ter um filho com anomalias cromossómicas aumenta com o aumento da idade materna (e, até certo ponto, também com o aumento da idade paterna). Se ocorrerem anomalias cromossômicas nas células sexuais (óvulos e espermatozoides), a prole pode apresentar distúrbios físicos e mentais.
Síndrome de Down: Anteriormente chamada de mongolismo, a síndrome de Down é uma condição causada por uma anomalia cromossômica. Devido à falha dos cromossomos em se dividirem uniformemente durante a divisão celular, a pessoa com síndrome de Down possui um cromossomo extra (um total de 47). A presença desse cromossomo extra causa uma aparência física característica e atraso no desenvolvimento físico e mental. Outras doenças, como defeitos no coração e no sistema digestivo, podem acompanhar esta síndrome. Apesar de suas deficiências, as crianças com síndrome de Down geralmente têm um temperamento agradável e podem se sair muito bem se receberem terapia especial.
A causa da anomalia cromossômica que leva à síndrome de Down é desconhecida. Pode existir uma predisposição genética. A incidência da síndrome de Down aumenta com o aumento da idade materna. A condição pode ser diagnosticada no pré-natal com o uso de amniocentese. Por estas razões, as mulheres que já deram à luz um bebé com anomalia cromossómica ou que tenham mais de 35 anos de idade são encorajadas a submeter-se à amniocentese.
Doenças recessivas ligadas ao X
Na herança ligada ao sexo, o gene responsável pela doença está localizado no cromossomo X. Geralmente, o gene anormal é recessivo. Por estas razões, a doença resultante é chamada de doença recessiva ligada ao X. Numa mulher com um gene defeituoso, os efeitos do gene anormal são mascarados pelos do gene normal no outro cromossoma X. Embora ela própria não tenha a doença, ela é portadora, capaz de transmitir o gene defeituoso aos filhos.
Na doença recessiva ligada ao X, o cromossomo Y não possui o gene normal correspondente para mascarar os efeitos nocivos do gene anormal no cromossomo X. Assim, todos os descendentes masculinos de uma mulher portadora de uma doença recessiva ligada ao X têm 50% de probabilidade de ter a doença. Todos os descendentes do sexo feminino têm 50% de chance de serem portadores. A seguir estão exemplos de distúrbios recessivos ligados ao X:
Daltonismo: Uma pessoa com a forma mais comum de daltonismo não consegue distinguir os tons de vermelho dos verdes.
Hemofilia: Na hemofilia, o sangue não coagula adequadamente. Pessoas com hemofilia sangram excessivamente, mesmo em pequenos cortes. Existem várias formas de hemofilia, cada uma causada pela deficiência de uma proteína diferente chamada fator de coagulação. A doença é controlada com transfusões do fator de coagulação deficiente e de sangue total para repor as perdas de sangue. A pesquisa continua em direção à identificação precisa dos portadores e ao diagnóstico pré-natal desta doença.
Distrofia muscular de Duchenne: A distrofia muscular refere-se a um grupo de doenças raras caracterizadas por fraqueza muscular progressiva. A distrofia muscular do tipo Duchenne é a mais comum. Entre os dois e os seis anos de idade, as crianças com esta condição desenvolvem fraqueza primeiro nas pernas, depois nos braços e no tronco. A fraqueza piora rapidamente. A maioria das crianças morre durante a segunda década de vida, geralmente como resultado de fraqueza grave dos músculos respiratórios. A doença não tem cura. O tratamento inclui fisioterapia, aparelho ortodôntico e, ocasionalmente, cirurgia.
Técnicas mais recentes e uma melhor compreensão dos genes envolvidos tornaram possíveis os testes pré-natais. Os avanços nos testes genéticos provavelmente tornarão possível em breve detectar o traço recessivo também nos portadores.
Aconselhamento Genético
Nos últimos anos, um tremendo progresso foi feito no desenvolvimento de testes genéticos para diagnosticar doenças hereditárias. Você pode consultar seu médico sobre aconselhamento genético se algum dos seguintes fatores de risco se aplicar a você:
Você tem histórico familiar de doença hereditária ou de retardo mental de origem desconhecida.
Você é uma mulher com mais de 35 anos.
Você já teve um filho com uma doença cromossômica ou outra doença genética ou qualquer defeito congênito.
Você teve três ou mais abortos espontâneos ou um natimorto.
Se você tiver alguma dúvida ou dúvida sobre doenças hereditárias, pergunte ao seu médico. Se você for considerado em risco de transmitir uma doença hereditária aos seus filhos, poderá receber aconselhamento genético. Um conselheiro genético pergunta sobre seu histórico médico pessoal e familiar. Podem ser necessários exames de sangue para ajudar a determinar se você é portador de uma doença hereditária. Você é informado sobre as chances de transmitir doenças hereditárias aos seus filhos. Se você estiver grávida, o bem-estar do seu feto pode ser avaliado por meio de vários procedimentos:
Ultrassom:Ondas sonoras de alta frequência são usadas para produzir imagens da placenta e do feto. Ele pode detectar defeitos graves, especialmente no coração, ossos, cérebro e medula espinhal.
Amniocentese:Uma pequena quantidade de líquido amniótico, o líquido que banha o bebê dentro do útero, é retirada e analisada. Muitas doenças genéticas podem ser diagnosticadas no pré-natal com o uso de amniocentese.
Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS):algumas células fetais das vilosidades coriônicas, uma parte da placenta, são retiradas e analisadas quanto à presença de doenças selecionadas.
Fetoscopia:O feto é observado diretamente dentro do útero por meio de lentes especiais. Durante a fetoscopia, o sangue fetal pode ser coletado. Raramente é usado hoje.
Radiografia:Ocasionalmente, são obtidas radiografias porque podem representar certas anormalidades esqueléticas no feto.
Lembre-se de que as doenças descritas nesta seção são raras. A maioria dos futuros pais pode esperar a chegada de um bebê saudável. Se você está grávida ou espera estar grávida e tem alguma preocupação com o bem-estar do seu filho, não hesite em falar com o seu médico. Contudo, se o seu filho tiver uma doença hereditária, é importante confrontar e aceitar a realidade deste desafio. Mantenha as linhas de comunicação abertas dentro da sua família, procure grupos de apoio e evite carregar toda a culpa pela doença do seu filho. Leia a seguir sobre como lidar com uma criança que tem uma doença hereditária.
Lidando com uma criança com doença hereditária
Lidar com uma criança que tem uma doença hereditária pode ser difícil para toda a família. Publicações Internacionais, Ltd. Até há dois séculos, a morte de um bebé era um risco de parto aceite, embora trágico. As doenças infecciosas ceifaram a vida de muitos jovens. Na Europa de meados do século XVII, apenas uma em cada quatro crianças sobrevivia para celebrar o seu quinto aniversário. Ainda recentemente, no final do século XIX, nos Estados Unidos, uma em cada cinco crianças morria antes de completar um ano de idade. Em grande parte devido à melhoria da higiene, das imunizações e dos antibióticos, os bebés nos países desenvolvidos morrem agora com pouca frequência.
Embora a morte infantil seja uma ocorrência incomum, as famílias por vezes têm de lidar com bebés que têm doenças graves, crónicas e até fatais. Os pais podem caminhar na corda bamba emocional entre a esperança e o desespero durante os longos meses em que seus filhos estão doentes.
Ao enfrentarem o diagnóstico de uma doença grave no seu bebé ou criança, os pais podem inicialmente não sentir nada, exceto choque e descrença. O luto segue como resposta a qualquer perda. Essa perda pode ser a dissipação dos sonhos de um filho saudável. Se se espera que a doença seja fatal, os pais podem lamentar a morte da criança. Desespero, medo, raiva, remorso e solidão são emoções da reação normal de luto.
Lidando com a culpa
A culpa é outra emoção que muitos pais sentem quando descobrem que seu filho está gravemente doente. Os pais podem atormentar-se a si próprios ou uns aos outros com sentimentos de responsabilidade pela doença. Se o bebê tiver uma doença hereditária, os sentimentos de autoculpa podem ser especialmente avassaladores.
A autocensura pode ser destrutiva. Os sentimentos negativos sobre si mesmo tornam difícil para os pais cuidar do bebê doente e dos outros membros da família. Pais cheios de culpa podem dar atenção excessiva ao bebê ou afastar-se dele. Ambas as respostas amplificam a sensação de um bebê mais velho ou de uma criança pequena de que algo está errado com ela.
Os pais podem sofrer ainda mais se a comunicação entre marido e mulher for prejudicada. Seus estilos de enfrentamento podem ser incompatíveis. Podem surgir ressentimentos se um dos pais deixar de trabalhar para cuidar do filho doente.
Infelizmente, ter um filho com uma doença crónica ou fatal pode acrescentar um enorme stress ao casamento. Embora seja seguro dizer que nenhum casamento é o mesmo depois de uma criança ser diagnosticada com uma doença grave, as famílias que reconhecem este stress estão mais bem preparadas para lidar com a situação. O aconselhamento matrimonial ou familiar é uma parte vital para lidar com o estresse, e o médico ou as enfermeiras do seu filho podem encaminhá-lo para um terapeuta.
Ajudando os irmãos a enfrentar a situação
Os pais muitas vezes se perguntam se os outros filhos são muito pequenos para serem informados sobre a doença fatal ou a morte do irmão. A maioria dos psicólogos acha que é crucial que a verdade seja dita às outras crianças de uma maneira direta e compreensível. As crianças que não são informadas ainda saberão que algo está terrivelmente errado e poderão inventar as suas próprias explicações fantásticas.
A capacidade de uma criança compreender a morte e o morrer depende da sua idade e da experiência anterior com a morte (de um amigo, familiar ou animal de estimação). Antes dos dois anos de idade, bebês e crianças pequenas são incapazes de compreender o conceito de morte. No entanto, mesmo as crianças muito pequenas reagem com angústia às separações prolongadas dos entes queridos.
A partir dos dois anos de idade, com a devida assistência de um adulto, as crianças conseguem adquirir uma compreensão básica e concreta da morte. Ainda assim, podem ter dificuldade em compreender a permanência da morte. A imaginação ativa leva a fantasias selvagens sobre para onde foi o falecido. Como é normal que as crianças tenham sentimentos negativos ocasionais em relação aos irmãos, elas podem temer que seus próprios pensamentos ou ações tenham causado a doença. Esse tipo de pensamento mágico e autocensura é especialmente comum em crianças entre cinco e oito anos de idade.
A resposta de uma criança à morte de um irmão pode ser exasperante para os pais. Usando a negação como defesa, ele pode agir abertamente como se nada estivesse errado. As pistas para a turbulência interna incluem comportamento exigente e apegado; regressão ao comportamento infantil, como lapsos no treinamento esfincteriano; e aumento da agressividade. Seu calor, compreensão e compartilhamento de pensamentos e sentimentos o ajudam a sofrer de maneira mais apropriada.
Dos 8 aos 12 anos de idade, a compreensão que uma criança tem da morte é semelhante à de um adulto. No entanto, a doença grave ou a morte de um irmão pode deixá-lo com muito medo da sua própria mortalidade.
Esta informação é apenas para fins informativos. NÃO SE PRETENDE FORNECER ACONSELHAMENTO MÉDICO. Nem os Editores do Consumer Guide (R), Publications International, Ltd., nem o autor nem o editor assumem responsabilidade por quaisquer possíveis consequências de qualquer tratamento, procedimento, exercício, modificação dietética, ação ou aplicação de medicação que resulte da leitura ou seguimento das informações contida nesta informação. A publicação destas informações não constitui a prática da medicina e estas informações não substituem o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde. Antes de iniciar qualquer tratamento, o leitor deve consultar seu médico ou outro profissional de saúde.
Cuidando de um bebê com doença genética
Enquanto a família enfrenta a doença grave e talvez a morte iminente do bebé, a criança também deve lidar com as consequências da sua saúde precária. A necessidade de um bebê ser abraçado é tão grande quanto sua necessidade de comida. Ela prospera com o cuidado consistente de seus pais. Um bebê rapidamente conhece e ama essas pessoas especiais.
Separações, como durante hospitalizações, podem ser muito angustiantes para uma criança. Os pais de crianças com doenças crónicas podem, por vezes, providenciar cuidados para a criança em casa, com ou sem a assistência de uma enfermeira. Caso os pais decidam trazer o seu bebé moribundo para casa, muitas comunidades têm recursos para os ajudar durante este período (tais como enfermeiras visitantes, cuidados de enfermagem domiciliários e cuidados paliativos).
Durante as hospitalizações necessárias, a maioria dos hospitais permite aos pais privilégios irrestritos de visita e muitas vezes oferecem instalações para os pais ficarem hospedados com a criança. Isto dá aos pais a oportunidade de participar no cuidado do seu bebé doente. Deve-se ter cuidado para não passar tanto tempo com a criança doente que prejudique o bem-estar dos pais e de outros membros da família.
Para ajudá-lo a lidar com um bebê doente ou moribundo, faça o seguinte:
Informe ao médico e a outros funcionários do hospital sobre suas necessidades e as necessidades do seu bebê.
Forneça ao bebê hospitalizado seus brinquedos e alimentos favoritos. Mostre fotos da família onde ela possa vê-las. Toda a família deve visitar o bebê sempre que possível.
Obtenha aconselhamento com um profissional qualificado. Pergunte ao seu médico ou entre em contato com o hospital para obter encaminhamento.
Leia sobre o assunto. A maioria das livrarias e bibliotecas tem muitos livros para todas as faixas etárias sobre como lidar com a doença ou a morte de um ente querido.
Procure grupos de apoio que existem para muitos tipos de doenças crônicas da infância. Existem também grupos de apoio para ajudar os pais a se adaptarem à morte de um bebê.
Permitir que os irmãos visitem o bebê no hospital.
Participar de serviços funerários breves e não mórbidos ajuda todos os membros da família a compreender e aceitar a finalidade de sua perda.
Mantenha linhas de comunicação abertas entre os membros da família. As famílias que conseguem partilhar os seus sentimentos e consolar-se aprendem que mesmo uma perda enorme pode ser superada.
No entanto, é importante que os novos pais tenham em mente que este é o pior cenário possível. A esmagadora maioria das crianças nasce saudável ou com apenas pequenas flutuações genéticas que são facilmente corrigidas. Embora seja uma boa ideia manter-se informado sobre todas as possibilidades, também não há razão para focar no negativo.
