Papua Nova Guiné (PNG) possui uma ampla variedade de ambientes, cada um apresentando desafios únicos à sobrevivência humana. Os habitantes das Terras Altas e das Terras Baixas da PNG são exemplos notáveis ​​de populações que enfrentam tensões ambientais distintas. Enquanto os habitantes das terras altas encontram baixa disponibilidade de oxigénio devido à altitude, os habitantes das terras baixas estão expostos a agentes patogénicos específicos que estão ausentes nas terras altas, como a malária. Apesar destas fortes pressões ambientais, as adaptações específicas destas populações permaneceram negligenciadas.



Um novo estudo publicado na Nature Communications lança luz sobre as adaptações genéticas dos habitantes da Papua Nova Guiné em resposta às suas pressões ambientais únicas.

As novas descobertas apresentadas baseiam-se em novas sequências do genoma completo de habitantes das terras altas e das terras baixas da Papua Nova Guiné. Os dados foram coletados pelo projeto Papuan Past, que reúne pesquisadores das universidades de Tartu (Estônia), Toulouse (França) e Papua Nova Guiné.

"Exploramos as assinaturas de seleção em genomas inteiros recém-sequenciados de 54 habitantes das terras altas da PNG do Monte. Wilhelm (província de Chimbu) e 74 habitantes das terras baixas da PNG da ilha de Daru (província ocidental). Nossa hipótese é que os genomas de ambas as populações foram moldados de forma diferente para mitigar os efeitos prejudiciais de seus respectivos ambientes", explica o Dr. François-Xavier Ricaut, pesquisador do CNRS no Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement (Universidade de Toulouse, França), líder do projeto e autor correspondente.

“As variantes genéticas em seleção identificadas no nosso estudo mostram associações com fenótipos relacionados com o sangue”, diz a Dra. Mathilde André, autora principal do Instituto de Genómica (Universidade de Tartu, Estónia).

Uma destas variantes genéticas em selecção nos montanheses da Papua Nova Guiné pode ter impacto na contagem de glóbulos vermelhos. Uma contagem de glóbulos vermelhos mais alta ajuda o montanhês a se adaptar à menor disponibilidade de oxigênio nas terras altas. Pelo contrário, a variante selecionada nas terras baixas está associada à percentagem de glóbulos brancos.

“Isto apoia a ideia de que a hipóxia pode ter sido a principal força motriz da seleção que atuou nos montanheses da Papua Nova Guiné. No entanto, patógenos específicos podem ter moldado o genoma dos habitantes das terras baixas através da seleção”, acrescenta o Dr.

Nicolas Brucato, coautor da Universidade de Toulouse, continua:"Curiosamente, ambas as variantes também afetam a frequência cardíaca de indivíduos com essas mutações. Essa multiplicidade destaca a complexidade da interpretação do papel das mutações genéticas. Uma mutação pode afetam vários fenótipos completamente."

Dr. Mayukh Mondal do Instituto de Genômica, que co-liderou o projeto, acrescenta:"Curiosamente, um dos principais candidatos para seleção nas terras baixas tem uma origem não-humana."

Denisova é uma das populações arcaicas de hominídeos que viviam na Ásia antes dos humanos modernos se estabelecerem em Papua Nova Guiné, há cerca de 50.000 anos. Embora Denisova tenha sido rapidamente extinta nessa época, eles cruzaram com ancestrais da Papua Nova Guiné e deixaram seu legado no genoma dos modernos Papua Nova Guiné. Este estudo sugere que uma mutação genética em Denisova que impacta uma estrutura proteica específica foi transmitida diretamente aos genomas de Papua Nova Guiné.

"Parece que a proteína alterada é benéfica para a sobrevivência dos habitantes das terras baixas no seu ambiente. Embora não saibamos a causa exacta desta selecção, esta mutação pode ajudar os habitantes das terras baixas a superar a malária", conclui o Dr. Mondal.

Esta nova visão sobre como a adaptação local moldou os genomas e fenótipos dos montanheses e das terras baixas da Papua Nova Guiné aponta de forma diferente a necessidade de investigar populações com origens diversas para lançar luz sobre os aspectos-chave da biologia humana.

Mais informações: Seleção positiva nos genomas de duas populações da Papua Nova Guiné em níveis de altitude distintos, Nature Communications (2024). DOI:10.1038/s41467-024-47735-1
Informações do diário: Comunicações da Natureza

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