p Os cientistas identificaram as mutações genéticas que causam as células falciformes em veados, de acordo com uma nova pesquisa na revista Ecologia e evolução da natureza . p Os cientistas do Imperial College London dizem que, embora suas pesquisas estejam em seus estágios iniciais, mostra a promessa de que certas espécies de cervos podem ser um modelo surpreendente para estudar os efeitos da falcificação em humanos, como a resistência à malária.

p A equipe de pesquisadores liderada pelo Dr. Tobias Warnecke do Instituto de Ciências Clínicas do Imperial, que incluiu o professor Vincent Savolainen do Departamento de Ciências da Vida, analisou a composição genética de glóbulos vermelhos falciformes e não falciformes (RBCs) em 15 espécies de veados, e os comparamos com nosso conhecimento atual de como a característica surgiu em humanos. Eles descobriram que o traço falciforme em veados seguiu um caminho evolutivo diferente para o traço em humanos.

p A doença falciforme é uma doença hereditária do sangue que distorce o formato das células sanguíneas em humanos. Onde os eritrócitos são geralmente em forma de donut e facilmente passam pelos vasos sanguíneos, o traço distorce os eritrócitos em formações de crescente ou foice.

p Em humanos, esses eritrócitos falciformes deformados ficam presos e se acumulam em pequenos vasos sanguíneos e órgãos, causando dor severa, anemia, falta de oxigênio, e danos aos órgãos, vasos e articulações. Contudo, ao contrário dos humanos, cervos com células falciformes não sofrem com os sintomas debilitantes. Isso os torna modelos interessantes para estudar como a genética influencia as características das células falciformes, em, por exemplo, resistência à malária.

p Desde 1960, os cientistas sabem que veados e humanos podem ter células falciformes, e que a característica está ligada a mutações em uma proteína do sangue chamada beta globina. Contudo, até agora eles não sabiam se a falcização é causada pela mesma mutação. Descobrir, os pesquisadores mapearam as mutações que causam a característica em cervos e compararam com a mutação da doença humana.

p Em áreas quentes com altas taxas de malária, como partes da África e da Ásia, a mutação que dá origem à doença das células falciformes está disseminada em humanos e veados. Isso dá uma vantagem evolutiva porque aqueles que carregam uma cópia saudável e uma mutada do gene são mais resistentes à malária. Contudo, o mecanismo de proteção é mal compreendido.

p Passeios genéticos

p Surpreendentemente para os pesquisadores, eles descobriram que o traço falciforme em cervos havia seguido um caminho evolutivo diferente para o traço em humanos. Em cervos com células falciformes, três dos 146 aminoácidos, ou 'blocos de construção', que formam a beta globina diferem sistematicamente das espécies de cervos que não apresentam foice. No entanto, em humanos com células falciformes, a mudança na forma é causada por uma mutação completamente diferente que afeta uma parte diferente do gene.

p Os pesquisadores dizem que, embora a arquitetura genética da foice seja diferente entre humanos e veados, ambos produzem RBCs da mesma forma. Em ambas as espécies, as mutações causam a formação de fibras longas, que se entrelaçam e crescem o suficiente para distorcer a forma da célula.

p Um novo modelo?

p Os pesquisadores esperam que o cervo possa atuar como um modelo valioso para ajudar os cientistas a entender a ligação entre a malária e a falcização em humanos, embora digam que isso exigirá muito mais pesquisas.

p O Dr. Warnecke disse:"Ainda não sabemos como a falcização protege as pessoas da malária, mas temos muitas ideias para explorar. Se for descoberto que a falcização em cervos também ocorre porque protege contra a malária, então podemos começar a pensar no cervo como um modelo para nos ajudar a entender a ligação.

p “A própria mutação que causa sintomas debilitantes é a mesma que protege contra a malária. Ao comparar as bases genéticas do cervo e da foice humana, esperamos descobrir por que isso é, e como podemos usar esse conhecimento para aliviar os sintomas da doença falciforme e da malária. "