O DNA de cada organismo contém os projetos para a construção de todas as proteínas de que necessita para seus processos metabólicos. Embora os pesquisadores já saibam como são os projetos para a maioria das proteínas, eles não sabem o que muitas dessas proteínas realmente fazem no corpo.
Uma equipe interdisciplinar composta por cientistas experimentais e computacionais do Centro de Biomedicina de Sistemas de Luxemburgo (LCSB) da Universidade de Luxemburgo já quantificou e caracterizou sistematicamente a extensão dessa lacuna de conhecimento. Um esforço sem precedentes foi direcionado para prever mais especificamente quantos, entre as proteínas de função desconhecida, são enzimas. São proteínas especializadas em possibilitar as milhares de reações químicas que ocorrem o tempo todo nas células vivas. "Descobrimos que cerca de 30 por cento das proteínas 'desconhecidas' encontradas, por exemplo, na levedura e no corpo humano são enzimas para as quais não sabemos qual o papel que desempenham nas células ou no organismo como um todo, "diz a Dra. Carole Linster do LCSB. A equipe publicou seus resultados na revista científica Pesquisa de ácidos nucléicos .
Muitas doenças, em particular doenças metabólicas hereditárias, estão associados a um defeito genético que resulta no dobramento incorreto ou mesmo na completa falta de certas enzimas. Os pesquisadores, portanto, esperam obter uma visão melhor sobre o início e os gatilhos dessas doenças por meio da análise de sequências de genes, os projetos genéticos para essas enzimas. Graças às modernas técnicas de sequenciamento, já é possível decifrar um genoma inteiro - todo o complemento do DNA de um organismo - de forma rápida e acessível.
Contudo, os cientistas estão cientes de uma lacuna séria em sua compreensão. "Até aqui, nós deciframos milhares de genomas de muitas espécies diferentes e sabemos em quais proteínas eles são traduzidos, "diz Linster, quem conduziu o estudo. "Mas vimos em nossas análises que, quando se trata de nossa compreensão deles, ainda há um grande número de pontos cegos no mapa de proteínas. Mesmo em organismos que foram investigados intensamente por anos, por cerca de um terço das proteínas produzidas, não temos certeza de que função eles desempenham no organismo. "
O bioquímico traça uma analogia para essa lacuna de conhecimento com um arqueólogo que encontrou uma escrita antiga:"Mesmo que o pesquisador possa decifrar as letras individuais, isso não significa automaticamente que ele pode entender a mensagem do que foi escrito. Por isso, primeiro tem de descobrir o que significam as palavras individuais. “A situação é muito semelhante para os investigadores que investigam as causas das doenças genéticas raras.
"Se quisermos descobrir como defeitos genéticos específicos afetam um organismo, não é suficiente saber quais letras foram alteradas nas sequências de genes das proteínas mutadas. Precisamos saber quais funções essas proteínas desempenham no organismo para entender como sua deficiência pode levar à doença. ”Nesse sentido, o próximo passo que o Dr. Linster e colegas querem dar é estudar o papel de uma série dessas proteínas mal compreendidas em mais detalhes, e, assim, contribuir para o fechamento progressivo dessa lacuna remanescente em nosso conhecimento.
