p Seguindo os estudos genéticos de bezerros deformados, a pesquisa conduzida na Universidade de Copenhagen foi capaz de descobrir uma doença até então desconhecida encontrada no gado Holstein. O touro reprodutor do qual se originou a mutação e, portanto, a deformação foi eliminado para evitar que a doença se espalhe ainda mais. p Na criação de gado dinamarquesa, o sêmen de um touro reprodutor é usado para inseminar muitas vacas. Devido às muitas inseminações, um touro pode gerar milhares de bezerros. Portanto, é vital determinar se touros reprodutores são portadores de doenças hereditárias.

p Isso é exatamente o que pesquisadores da Universidade de Copenhague acabam de fazer. Em um estudo com bezerros da raça Holandesa publicado na revista científica BMC Genetics eles descobriram uma doença até então não descrita entre os animais - uma deformação facial que eles escolheram chamar de Síndrome da Displasia Facial. Os pesquisadores descobriram a mutação genética que é a causa da doença entre os bezerros e a rastrearam até um determinado touro reprodutor. O touro agora foi abatido para prevenir novos casos da doença entre bezerros recém-nascidos.

p 'Descobrimos que um touro reprodutor desenvolveu uma mutação nas células do tecido produtor de sêmen, o que levou à deformação entre os bezerros. O touro passou a mutação para 0,5 por cento de sua prole, o que não parece muito. Mas este touro já tinha gerado mais de 2, 000 bezerros e poderiam potencialmente gerar ainda mais. Todos os bezerros deformados morreram ou tiveram que ser destruídos porque estavam sofrendo. Portanto, era importante descobrir a causa ', diz o professor Jørgen Agerholm do Departamento de Ciências Clínicas Veterinárias.

p Após receber informações de veterinários de bezerros com deformações faciais, Jørgen Agerholm procurou mais casos em sua rede de veterinários de gado, inclusive no Facebook. Ele então recebeu mais bezerros para exame.

p O DNA dos bezerros deformados foi submetido a estudos genéticos, e aqui os pesquisadores identificaram a parte geral do genoma que continha uma mutação não encontrada no DNA normal de Holstein. Isso foi possível devido a mapeamentos anteriores completos do DNA normal de Holstein.

p Os pesquisadores descobriram então que deformações faciais semelhantes são encontradas em humanos, e estes são causados ​​por mutações na mesma parte do genoma, mais especificamente, o gene FGFR2 entre bebês recém-nascidos. Este gene foi sequenciado no genoma dos bezerros, e os pesquisadores foram então capazes de determinar que uma mutação neste gene causou a doença entre os bezerros. A doença humana auxiliou, assim, os pesquisadores no processo de identificação da mutação genética.

p Os pesquisadores também examinaram o DNA dos pais e irmãos dos bezerros e descobriram que a mutação também dominava aqui. Isso significa que os bezerros desenvolveram a deformação quando a mutação foi transmitida da mãe ou do pai e não da mãe e do pai, que é o caso de muitas doenças hereditárias.

p 'Nosso objetivo sempre foi reduzir o número de bezerros doentes e mortos, como algumas doenças hereditárias são muito dolorosas e invalidantes. Neste caso, os olhos caíram da cabeça das panturrilhas, e as deformações faciais faziam com que tivessem graves problemas respiratórios. Não é difícil imaginar a dor que isso causou. Resultados de pesquisas como esses aumentarão o bem-estar animal, limitando a disseminação de tais doenças. E, claro, também melhora a situação financeira dos proprietários de gado, que são capazes de minimizar perdas ', explica Jørgen Agerholm, que também é Chefe da Seção de Reprodução Veterinária e Obstetrícia.