O processo natural de copiar o DNA em células humanas é muito preciso, mas erros acontecem. As estimativas da taxa de mutação variam, mas um estudo de 2011 descobriu que para cada 85 milhões de nucleotídeos reunidos no DNA durante a produção de óvulos ou espermatozóides humanos (óvulos), um deles será um erro: uma mutação. A estatística diz respeito a mutações na produção de espermatozóides e óvulos porque apenas mutações nessas células específicas são passadas para a próxima geração.
TL; DR (muito longo; não lidos)
Mutações só são transmitidas aos descendentes quando ocorrem no DNA das células germinativas, que são as células que criam espermatozóides ou óvulos. O outro tipo de células, as células somáticas, são o restante das células do corpo e as mutações que ocorrem nessas células não são transmitidas aos descendentes. Para cada 85 milhões de nucleotídeos reunidos no DNA durante a produção de espermatozóides ou óvulos humanos, um deles será uma mutação. Como o genoma humano tem 6 bilhões de nucleotídeos, isso ainda soma dezenas de mutações por geração, mas a maioria não é significativa o suficiente para ser detectável.
Algumas mutações são tão severas que o embrião ou feto não faz a termo; Neste caso, a mutação não foi repassada. Em outros casos, a vida é viável com a mutação, mas a qualidade de vida dos filhos sofre. Se uma célula germinativa tiver uma mutação em seu DNA, o espermatozóide ou óvulo que ela cria ainda é pouco provável de ser passado para a prole. A mutação será herdada apenas se ocorrer em um cromossomo no espermatozóide ou na célula do óvulo de muitos que eventualmente se unem para formar um zigoto.
Células somáticas
Células do corpo humano caem em duas grandes categorias: células germinativas e células somáticas. As células germinativas produzem espermatozóides e óvulos; todos os outros tecidos do corpo são células somáticas. Uma mutação de células somáticas em um organismo é passada para células-filhas no organismo. Mas esse tipo de mutação não afeta as gerações futuras porque apenas os genes transportados por espermatozóides ou óvulos podem se tornar parte do material genético da prole. Uma mutação em uma célula germinativa, em contraste, não afetará o corpo, mas afetará qualquer prole do espermatozóide ou óvulo que a célula germinativa cria.
Taxas de mutação
As crianças geralmente herdam algumas mutações de seus pais. A taxa de mutação média de 1 em 85 milhões de nucleotídeos ou letras de código genético durante a produção de espermatozóides ou óvulos pode parecer baixa. No entanto, o código genético humano é de 6 bilhões de letras. Essa taxa de mutação soma dezenas de mutações por geração, embora muitas dessas mutações não tenham efeito detectável. Em geral, os cientistas pensam que o DNA dos espermatozóides carrega mais mutações do que o DNA das células do óvulo, porque as fêmeas nascem com todos os óvulos que eles jamais terão, mas os machos produzem novos espermas continuamente, permitindo mais erros com o tempo.
Mutações letais
Às vezes, uma mutação é tão grave que é letal; um feto portador desse tipo de mutação nunca chega a termo. Muitos abortos, por exemplo, são causados por mutações sérias ou rearranjos cromossômicos que impedem o feto de se desenvolver normalmente. Nestes casos, embora uma mutação tenha ocorrido em uma célula germinativa, ela não é passada para a prole porque a prole não nasceu. Em outros casos, as mutações causam defeitos congênitos que, embora não letais, são graves e podem causar estragos na qualidade de vida da prole.
Sem Certeza
O processo de divisão celular que produz espermatozóides e óvulos as células são complicadas. Seria incorreto supor que todas as mutações que ocorrem em qualquer célula germinativa serão herdadas. A célula específica do espermatozóide ou óvulo que transporta uma mutação tem que lutar contra grandes quantidades de espermatozóides e óvulos antes que possa se tornar parte de um novo organismo. A mutação só será transmitida se ocorrer em um cromossomo na célula espermática ou na célula de óvulos que se unem para formar um zigoto.
