p Com base em uma análise de vazamentos de dados e oportunidades para prevenir o uso indevido potencial de informações genéticas, os pesquisadores desenvolveram um novo formato de arquivo para dados genômicos funcionais que permite o compartilhamento de dados enquanto protege as informações pessoais dos participantes da pesquisa. As descobertas foram apresentadas na Reunião Anual da Sociedade Americana de Genética Humana (ASHG) 2018 em San Diego, Na Califórnia p A genômica funcional é o estudo de como o genoma funciona no corpo, como a forma como os genes são regulados, são expressos em proteínas, e interagir com proteínas para afetar as funções celulares na doença e na saúde. Gamze Gursoy, Ph.D., associado de pesquisa de pós-doutorado no Programa de Biologia Computacional e Bioinformática da Universidade de Yale, e seus colegas começaram a identificar pontos fracos nos processos e arquivos de dados genômicos funcionais atuais e a encontrar soluções práticas.

p "Como a tecnologia de genômica funcional ainda está emergindo, os dados resultantes desta pesquisa não foram bem estudados por pesquisadores de privacidade, "disse o Dr. Gursoy. Análises anteriores mostraram que, em certos casos, é possível rastrear dados genômicos funcionais não identificados de volta ao participante individual, um conceito conhecido como vazamento de dados. Por meio de uma série de testes nos últimos anos, A Dra. Gursoy e seus colegas mediram a quantidade de informações variantes vazadas em experimentos de expressão gênica e genômica funcional envolvendo diferentes tipos de dados, e até que ponto essas informações podem ser mapeadas de volta para os indivíduos.

p "Assim como os dados genéticos, esses dados vêm de indivíduos reais, e queríamos aumentar a conscientização de que pode haver vazamentos. Ao mesmo tempo, queremos democratizar o acesso aos dados e evitar obstáculos burocráticos, "disse ela. Para cumprir este objetivo, os pesquisadores desenvolveram maneiras de medir o vazamento de dados genômicos funcionais brutos e um formato de arquivo para reduzir o vazamento de forma direcionada.

p Notavelmente, o formato que desenvolveram é facilmente colocado em camadas de tipos de arquivos de dados genéticos já em uso comum, como mapeamento de alinhamento de sequência e mapeamento de alinhamento binário. O Dr. Gursoy espera que sua facilidade de uso incentive mais pesquisadores a disponibilizar suas descobertas pelos canais apropriados.

p "Queremos equilibrar a privacidade do participante com o fluxo de informações científicas, "disse o Dr. Gursoy." Se os pesquisadores restringirem seus dados completamente, a descoberta científica pára. "

p Dr. Gursoy agora está trabalhando com repositórios de dados existentes, como ENCODE. Ela enfatizou que a proteção da privacidade é um esforço contínuo que não para com este formato de arquivo; é também educar o público.

p "A privacidade genômica é muito única, "disse o Dr. Gursoy." Os dados genéticos podem ser usados ​​para ligar as pessoas ao seu estado de doença em certos bancos de dados. Embora existam leis em vigor, como a Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas, as pessoas não sabem que as seguradoras não podem usar suas informações genéticas para recusar a cobertura. "

p O Dr. Gursoy espera que este tipo de arquivo seja adotado de forma mais ampla, levando a mais colaboração no campo e menos obstáculos para reproduzir a pesquisa. Ela continua a trabalhar em métodos para fornecer dados de pesquisa em tempo hábil, enquanto mantém as informações seguras.