p Predizer o impacto das variantes da sequência de DNA é importante para separar as variantes associadas à doença (DVs) das variantes neutras. Pesquisadores coreanos da Pohang University of Science and Technology (POSTECH) relatam o desenvolvimento de um método para prever o impacto de DVs. O estudo aparece na revista Pesquisa de ácidos nucléicos em junho. p Os métodos atuais para prever os impactos mutacionais dependem da conservação evolutiva no local da mutação, que é determinado usando sequências homólogas e com base na suposição de que variantes em locais bem conservados têm altos impactos. Contudo, muitos DVs em locais menos conservados, mas funcionalmente importantes, não podem ser previstos pelos métodos atuais.

p Os pesquisadores apresentam um método para encontrar DVs em locais menos conservados, prevendo os impactos mutacionais usando a análise de acoplamento evolutivo. Sites funcionalmente importantes e evolutivamente acoplados frequentemente têm variantes compensatórias em sites cooperativos para evitar a perda de função. Eles identificaram DVs em locais menos conservados que não foram identificados usando os métodos atuais de conservação.

p Prof. Kim disse, "Este estudo pode ser aplicado a uma variedade de abordagens de medicina de precisão, como prognóstico de doenças de pacientes e descoberta de medicina personalizada. Com base em uma análise de sequência em grande escala, o método desenvolvido é útil para encontrar mais variantes associadas a doenças que ajudam a encontrar biomarcadores e alvos terapêuticos de várias doenças humanas. "