O que é um genótipo?

Um genótipo é a combinação específica de alelos – variantes de um gene – que uma pessoa carrega em um determinado local do genoma. Nos humanos, cada célula contém duas cópias de cada cromossomo, portanto, para cada gene herdamos um alelo da nossa mãe e outro do nosso pai.

Homozigoto vs. Heterozigoto

Quando os dois alelos de um locus são idênticos, o indivíduo é homozigoto para esse gene. Se os alelos forem diferentes, o indivíduo é heterozigoto .

Usando a notação clássica onde uma letra maiúscula denota um alelo dominante e uma letra minúscula um alelo recessivo, os possíveis genótipos são:

Genótipo	Classificação
AA	homozigoto dominante
aa	homozigoto recessivo
Aa	heterozigoto

Padrões de herança

Os alelos interagem para produzir características observáveis (fenótipos) através de vários padrões de herança:

• Dominância completa: O alelo dominante mascara o recessivo. Tanto AA quanto Aa expressam o fenótipo dominante; apenas aa mostra o traço recessivo.
• Dominância incompleta: O heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário. Exemplo clássico:cor da flor em snapdragons (vermelho × branco =rosa).
• Codominância: Ambos os alelos são totalmente expressos. O tipo sanguíneo ABO (IA × IB =AB) e o sistema MN do antígeno das células sanguíneas ilustram isso.

Exemplos do mundo real

• Cor do cabelo: Preto (AA) x marrom (Aa) x loiro (aa).
• Tipo sanguíneo: A (IAIA ou IAi), B (IBIB ou IBi), AB (IAIB), O (ii).
• Doença falciforme: A hemoglobina normal (HbA) é dominante sobre a hemoglobina falciforme (HbS). Heterozigotos (HbA/HbS) são portadores sem sintomas.
• Doença de Huntington: Um alelo mutante (HD) é suficiente para manifestar o distúrbio (dominante).

Por que é importante

Compreender se um gene é homozigoto ou heterozigoto informa a avaliação de risco, a triagem de portadores e a medicina personalizada. O aconselhamento genético costuma usar essas informações para prever a probabilidade de transmissão de características ou distúrbios aos descendentes.

Ao dominar esses princípios básicos, você terá uma visão mais clara de como o seu DNA molda a sua saúde e a da sua família.