Genes defeituosos:uma quebra

Um "gene defeituoso" é um pouco impróprio. Os genes, as unidades básicas de hereditariedade, são segmentos de DNA que contêm instruções para construir e manter um organismo. Eles não se tornam inerentemente "defeituosos". Em vez disso, eles podem experimentar mutações que mudam suas instruções. Essas mutações podem ter uma série de efeitos, alguns causando alterações perceptíveis, enquanto outras podem levar a problemas.

Aqui está um olhar mais de perto:

Mutações:

* Tipos: Mutações podem ser:
* Mutações pontuais: Alterações de nucleotídeo único dentro da sequência de DNA.
* Inserções/deleções: Adicionando ou removendo nucleotídeos na sequência.
* anormalidades cromossômicas: Alterações em larga escala que afetam os cromossomos inteiros.
* Efeitos:
* silencioso: A mutação não altera o produto da proteína.
* missense: A mutação altera a sequência de aminoácidos, possivelmente afetando a função proteica.
* Nonsense: A mutação introduz um códon de parada prematuro, levando a uma proteína truncada.
* Meshift: Inserções ou deleções alteram o quadro de leitura, levando a uma proteína completamente diferente.

Função do gene defeituoso:

* proteína reduzida ou ausente: As mutações podem impedir um gene de produzir completamente uma proteína ou levar à produção de uma proteína não funcional.
* Função de proteína alterada: As mutações podem alterar a estrutura ou interação da proteína com outras moléculas, impactando seu papel no corpo.
* Aumento da produção de proteínas: Mutações podem levar à superprodução de uma proteína, que pode interromper os processos celulares.

Distúrbios genéticos:

* Distúrbios herdados: Mutações são transmitidas dos pais para os filhos, levando a condições como fibrose cística, anemia falciforme e doença de Huntington.
* Mutações adquiridas: Mutações também podem ocorrer durante a vida de uma pessoa devido a fatores ambientais como exposição à radiação ou infecções virais.

Pontos importantes:

* nem todas as mutações são prejudiciais. Algumas mutações podem até ser benéficas, levando a adaptações e evolução.
* Entender as mutações genéticas é crucial para diagnosticar e tratar distúrbios genéticos.
* O teste genético pode ajudar a identificar mutações e avaliar o risco de desenvolver certas doenças.

Para resumir:

Um "gene defeituoso" refere -se a um gene com uma mutação que afeta negativamente sua função. O efeito de uma mutação depende de seu tipo e localização dentro do gene. Enquanto algumas mutações são inofensivas, outras podem causar distúrbios e doenças genéticas.