Uma proteína poderia ser afetada de várias maneiras se o seu gene sofresse alterações no DNA:
1. Estrutura proteica alterada: - Alterações de aminoácidos:Se a alteração do DNA resultar em um códon diferente, pode levar à incorporação de um aminoácido diferente na proteína durante a tradução. Esta mudança pode alterar a estrutura primária da proteína, afetando potencialmente a sua estabilidade, função ou interação com outras moléculas.
2. Função proteica alterada: - Perda de Função:Algumas alterações no DNA podem resultar na produção de uma proteína não funcional ou parcialmente funcional. Se a alteração perturbar regiões cruciais ou locais activos, pode diminuir ou abolir a função pretendida da proteína, levando a potenciais consequências para a saúde.
3. Ganho de Função: - Função aprimorada:Em casos raros, alterações no DNA podem levar a proteínas alteradas com funcionalidade aprimorada ou alterada. Estas alterações podem proporcionar uma vantagem selectiva ou contribuir para o desenvolvimento da doença.
4. Enovelamento incorreto de proteínas: - Padrões de dobramento incorretos:alterações no DNA podem perturbar o padrão normal de dobramento de uma proteína, fazendo com que ela adote uma conformação anormal. Proteínas mal dobradas geralmente apresentam estabilidade e função reduzidas e podem agregar-se, levando à disfunção celular.
5. Distúrbios regulatórios: - Alterações no nível de expressão:alterações no DNA podem afetar a regulação da expressão gênica. Isto pode levar a alterações nos níveis de produção da proteína, resultando potencialmente em desequilíbrios ou desregulação.
6. Efeitos patogênicos: - Associação de doenças:alterações no DNA que perturbam significativamente a função ou regulação das proteínas podem estar associadas a distúrbios ou doenças genéticas. Mutações em genes que codificam proteínas essenciais podem levar a uma série de problemas de saúde.
É importante notar que os efeitos específicos das alterações no DNA nas proteínas dependem da natureza e da localização da alteração no gene. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), inserções, deleções ou variações estruturais maiores podem ter impactos diferentes na proteína resultante.
