O conceito do gene é talvez a coisa mais crítica para os estudantes de biologia molecular. Mesmo as pessoas com pouca exposição à ciência geralmente sabem que "genético" se refere a características com as quais as pessoas nascem e podem transmitir aos seus filhos, mesmo que não tenham conhecimento do mecanismo subjacente a isso. Da mesma forma, um adulto típico sabe que os filhos herdam traços de ambos os pais e que, por qualquer motivo, certos traços "vencem" os outros.

Qualquer pessoa que tenha visto uma família com, por exemplo, uma mãe loira, um pai de cabelos escuros, quatro de cabelos escuros e uma criança loira têm uma compreensão intuitiva da idéia de que alguns traços físicos, sejam eles fisicamente evidentes, como cor ou altura do cabelo ou características menos óbvias, como alergias alimentares ou metabólicas problemas, é mais provável que mantenham uma forte presença na população do que outros.

A entidade científica que liga todos esses conceitos é o alelo . Um alelo nada mais é do que uma forma de gene, que por sua vez é um comprimento de DNA, ou ácido desoxirribonucleico, que codifica um produto proteico específico nos corpos dos seres vivos. Os seres humanos têm duas cópias de cada cromossomo e, portanto, dois alelos para cada gene, localizados nas partes correspondentes dos cromossomos correspondentes. A descoberta de genes, alelos e os mecanismos gerais de herança e suas implicações para a medicina e a pesquisa oferecem uma área de estudo verdadeiramente fascinante para qualquer entusiasta da ciência.
Fundamentos da herança mendeliana
Em meados do século XIX, um monge europeu chamado Gregor Mendel estava ocupado dedicando sua vida a desenvolver uma compreensão de como as características são passadas de uma geração de organismos para a seguinte. Durante séculos, os agricultores criavam animais e plantas de maneiras estratégicas, com a intenção de produzir descendentes com características valorizadas, com base nas características dos organismos-mãe. Como os meios exatos pelos quais as informações hereditárias eram transmitidas dos pais para os filhos eram desconhecidos, esses eram esforços inexatos na melhor das hipóteses.
Mendel concentrou seu trabalho em plantas de ervilha, o que fazia sentido porque os tempos de geração das plantas são curtos, e não havia preocupações éticas em jogo, como poderia ter havido com animais. Sua descoberta mais importante inicialmente foi que, se ele cultivasse plantas com características distintamente diferentes, elas não seriam misturadas na prole, mas apareciam inteiras ou não. Além disso, algumas características que eram aparentes em uma geração, mas não eram evidentes na próxima, poderiam ressurgir em gerações posteriores.

Por exemplo, as flores associadas às plantas de ervilha são brancas ou roxas, sem intermediário cores (como lavanda ou malva) que aparecem na prole dessas plantas; em outras palavras, essas plantas não se comportavam como tinta ou tinta. Essa observação era contrária à hipótese predominante da comunidade biológica da época, onde o consenso favorecia algum tipo de mistura através das gerações. No total, Mendel identificou sete características diferentes de plantas de ervilha que se manifestavam de formas binárias, sem formas intermediárias: cor da flor, cor da semente, cor da vagem, forma da vagem, forma da vagem, forma da semente, posição da flor e comprimento do caule.
Mendel reconheceu que, para aprender o máximo possível sobre herança, precisava ter certeza de que as plantas-mãe eram de raça pura, mesmo que ainda não soubesse como isso aconteceu no nível molecular. Então, quando ele estava estudando a genética da cor das flores, começou selecionando um dos pais de um lote de flores que havia produzido apenas flores roxas por muitas gerações e o outro de um lote derivado de muitas gerações de flores exclusivamente brancas. O resultado foi convincente: todas as plantas filhas desta primeira geração (F1) eram roxas.

O melhoramento dessas plantas F1 produziu uma geração F2 de flores roxas e brancas, mas em uma faixa para-1. As conclusões inevitáveis foram de que o fator que produz a cor roxa era de alguma forma dominante sobre o fator que produz a cor branca, e também que esses fatores poderiam permanecer latentes e ainda serem passados para as gerações seguintes e reaparecer como se nada tivesse acontecido.
Alelos dominantes e recessivos

A proporção de 3 para 1 de flor roxa e flor branca das plantas F2, que possuíam as outras seis características de ervilha em espécimes derivados de pais de raça pura, chamou a atenção de Mendel por causa da implicações dessa relação. Claramente, um acasalamento de plantas estritamente brancas e plantas estritamente roxas deve ter produzido plantas filhas que receberam apenas o "fator" roxo do progenitor roxo e apenas o "fator" branco do progenitor branco e, em teoria, esses fatores devem estar presentes em quantidades iguais, apesar das plantas F1 serem roxas.

O fator roxo era claramente dominante e pode ser escrito com a letra maiúscula P; o fator branco foi denominado recessivo e pode ser representado pela letra minúscula correspondente p. Cada um desses fatores mais tarde passou a ser conhecido como alelo; são simplesmente duas variedades do mesmo gene e sempre aparecem no mesmo local físico. Por exemplo, o gene para a cor da pelagem pode estar no cromossomo 11 de uma determinada criatura; isso significa que, se o alelo codifica para marrom ou para preto, pode ser encontrado com segurança nesse local nas duas cópias do 11º cromossomo transportadas pela criatura.

Se, então, o todo roxo A geração F1 continha os fatores P e p (um em cada cromossomo), todos os "tipos" dessas plantas poderiam ser escritos Pp. Um acasalamento entre essas plantas, que como indicado resultou em três plantas roxas para cada planta branca, poderia produzir essas combinações:

PP, Pp, pP, pp

em proporções iguais, se e somente se cada alelo fosse transmitido para a próxima geração de forma independente, uma condição que Mendel acreditava estar satisfeita com o ressurgimento de flores brancas na geração F2. Observando essas combinações de letras, fica claro que somente quando dois alelos recessivos aparecem em combinação (pp) são produzidas flores brancas; três em cada quatro plantas F2 continham pelo menos um alelo P e eram roxas. Com isso, Mendel estava no caminho da fama e da fortuna (na verdade não; seu trabalho atingiu o pico em 1866, mas não foi publicado). até 1900, depois que ele faleceu). Porém, por mais inovadora que fosse a idéia de alelos dominantes e recessivos, havia mais informações vitais a serem extraídas dos experimentos de Mendel.
Segregação e sortimento independente

A discussão acima se concentra na cor das flores, mas poderia ter focado em qualquer um dos outros seis traços que Mendel identificou como decorrentes de alelos dominantes e recessivos. Quando Mendel sangrou plantas que eram puras para uma característica (por exemplo, um dos pais tinha sementes exclusivamente enrugadas e a outra exclusivamente sementes redondas), a aparência de outras características não apresentava relação matemática com a proporção de sementes redondas e enrugadas nas gerações subsequentes. Ou seja, Mendel não viu as ervilhas enrugadas serem mais ou menos propensas a serem curtas, brancas ou ter qualquer outra característica de ervilha que ele identificou como recessiva. Isso veio a ser conhecido como o princípio do sortimento independente
, o que significa simplesmente que os traços são herdados independentemente um do outro. Hoje, os cientistas sabem que isso resulta da maneira como os cromossomos se alinham e se comportam durante a reprodução e contribui para a manutenção da importância genética da diversidade genética.

O princípio da segregação é semelhante, mas relacionado a características internas dinâmica de herança em vez de dinâmica entre características. Simplificando, os dois alelos que você herdou não têm lealdade um com o outro, e o processo reprodutivo não favorece nenhum dos dois. Se um animal tem olhos escuros por causa da presença de um par, um alelo dominante e um alelo recessivo para esse gene (denominado Dd emparelhado), isso não diz absolutamente nada sobre onde cada um desses alelos terminará em uma geração subsequente. >

O alelo D pode ser passado para um bebê animal em particular, ou não, e da mesma forma para o alelo d. O termo alelo dominante às vezes confunde as pessoas nesse contexto, porque a palavra parece implicar maior poder reprodutivo, mesmo uma forma de vontade consciente. De fato, esse aspecto da evolução é tão cego quanto qualquer outro, e "dominante" refere-se apenas às características que vemos no mundo, não ao que é "ordenado".
Alelo vs. Gene

Um alelo, novamente, é simplesmente uma forma variante de um gene. Como descrito acima, a maioria dos alelos tem duas formas, uma das quais é dominante sobre a outra. Manter isso em mente ajuda a evitar entrar em águas barrentas quando se trata de solidificar esses conceitos em sua mente. Um exemplo não biológico dos princípios acima mencionados, no entanto, pode acrescentar clareza aos conceitos apresentados aqui.

Imagine os detalhes importantes que sua vida é representada pelo equivalente a uma longa cadeia de DNA. Parte dessa vertente é reservada para "trabalho", outra parte para "carro", outra para "animal de estimação" e assim por diante. Imagine por uma questão de simplicidade (e com o objetivo de fidelidade à analogia do "DNA") que você pode ter apenas um de dois trabalhos: gerente ou trabalhador. Você também pode ter apenas um dos dois tipos de veículos: carro compacto ou SUV.

Você pode gostar de um dos dois gêneros de filmes: comédia ou horror. Na terminologia da genética, isso significaria que existem genes para "carro", "filme" e "trabalho" no "DNA", descrevendo os fundamentos da sua existência cotidiana. Os alelos seriam as escolhas específicas em cada localização "genética". Você receberia um "alelo" de sua mãe e outro de seu pai e, em cada caso, se terminasse com um de cada "alelo" para um determinado "gene", um deles mascararia completamente a presença do outro .

Por exemplo, suponha que dirigir um carro compacto seja dominante sobre dirigir um SUV. Se você herdou duas cópias do "alelo" de carro compacto, dirigia um carro compacto e, em vez disso, se herdou dois "alelos" de SUV, dirigia um veículo utilitário esportivo. Mas se você herdou um de cada tipo, você dirigia um carro compacto. Observe que, para estender a analogia corretamente, deve-se enfatizar que um de cada alelo não pode resultar em uma preferência por um híbrido de um carro compacto e um SUV, como um mini-SUV; todos os alelos resultam em manifestações completas dos traços aos quais estão associados ou são completamente silenciosos. (Isso nem sempre é verdadeiro na natureza; de fato, as características determinadas por um único par de alelos são realmente raras. Mas o tópico domínio incompleto
está além do escopo desta exploração; consulte os Recursos para obter mais informações. nesta área.)

Outra coisa importante a lembrar é que, em geral, os alelos pertencentes a um determinado gene são herdados independentemente dos alelos pertencentes a outros genes. Assim, neste modelo, o tipo de carro que você prefere dirigir devido estritamente à genética não tem nada a ver com sua linha de trabalho ou com seu gosto em filmes. Isso decorre do princípio da variedade independente.