Os genes são unidades essenciais de hereditariedade que codificam as instruções para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução de todos os organismos conhecidos e de muitos vírus. Os genes geralmente residem dentro dos cromossomos, que são longas moléculas de DNA alojadas no núcleo das células. Nos humanos, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Cada pai contribui com uma cópia de cada cromossomo para sua prole. Os genes são compostos de segmentos de DNA, que é uma molécula que consiste em quatro tipos diferentes de nucleotídeos:adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Esses nucleotídeos formam pares de bases, com A sempre pareando com T e C sempre pareando com G. A sequência de pares de bases ao longo de uma molécula de DNA determina a informação genética codificada pelo gene.
Todos nós temos cerca de 20 mil genes, mas o que realmente torna cada um de nós único são os trechos de DNA “lixo” que cercam nossos genes, descobriram os pesquisadores. Apenas cerca de dois por cento do nosso genoma realmente codifica proteínas. No entanto, os 98% restantes não são todos lixo, ao que parece.
Embora os cientistas costumavam rejeitar a maior parte deste ADN extra como "ADN egoísta" que serve apenas os seus próprios interesses, sabe-se agora que grande parte dele é vital para a vida, especialmente as sequências que regulam a expressão genética. Eles agem como interruptores, ligando ou desligando genes conforme necessário e controlando a atividade genética de maneiras precisas.
Pesquisadores do Instituto HudsonAlpha de Biotecnologia em Huntsville, Alabama, mostraram em 2003 que as regiões não codificantes são o que torna o genoma de cada pessoa único, mesmo entre gêmeos idênticos. Embora os gémeos fraternos tenham apenas 50% dos seus genes em comum, as suas regiões não codificantes diferem apenas em 0,1%. Mas com gémeos idênticos, que partilham 100% dos seus genes, as suas regiões não codificantes diferem em muito mais 0,5%.
Os cientistas dizem que a explicação é que, ao longo das gerações, as sequências codificadoras dos genes são preservadas ao longo da evolução porque, se ocorrerem mutações, elas perturbam o bom funcionamento da proteína. Mas como a selecção natural não tem “opinião” sobre as regiões não codificantes, estas regiões podem divergir rapidamente de pessoa para pessoa.
