Os óvulos humanos podem acabar com um número anormal de cromossomos, uma condição conhecida como aneuploidia, devido a vários fatores durante o processo de meiose, a divisão celular que produz gametas (óvulo e esperma). Aqui está uma visão geral de como isso pode ocorrer:
1. Erros na segregação cromossômica:Durante a meiose I ou meiose II, os cromossomos podem não conseguir se separar adequadamente. Isso pode fazer com que uma célula-filha tenha uma cópia extra de um cromossomo (trissomia), enquanto a outra tenha uma cópia faltante (monossomia).
2. Não disjunção:Esta é a causa mais comum de aneuploidia em óvulos humanos. Refere-se especificamente à falha na separação dos cromossomos homólogos ou cromátides irmãs durante a meiose, levando à formação de gametas com um número anormal de cromossomos.
- Na não disjunção da meiose I, os cromossomos homólogos não conseguem se separar durante a primeira divisão meiótica. Como resultado, uma célula-filha recebe ambos os cromossomos homólogos, enquanto a outra célula-filha não recebe nenhum.
- Na não disjunção da meiose II, as cromátides irmãs não conseguem se separar durante a segunda divisão meiótica. Uma célula filha recebe ambas as cromátides irmãs, enquanto a outra célula filha não recebe nenhuma.
3. Perda ou ganho prematuro de cromossomos:Raramente, podem ocorrer erros durante o desenvolvimento do óvulo antes da meiose, levando a uma perda ou ganho prematuro de cromossomos. Isso pode resultar em ovos aneuplóides desde o início da meiose.
4. Efeitos do envelhecimento:O risco de aneuploidia aumenta com o avanço da idade materna. À medida que as mulheres envelhecem, é mais provável que os seus óvulos apresentem anomalias cromossómicas devido a factores como o declínio na qualidade do oócito, a redução da eficiência dos mecanismos de reparação do ADN e as alterações hormonais.
5. Fatores genéticos:Certas variações ou rearranjos genéticos também podem predispor os indivíduos a um risco aumentado de aneuploidia. Por exemplo, translocações ou inversões envolvendo múltiplos cromossomos podem perturbar o padrão normal de segregação durante a meiose.
Ovos aneuplóides podem causar aborto espontâneo ou resultar no desenvolvimento de descendentes com doenças cromossômicas, como síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Patau (trissomia 13) e síndrome de Klinefelter (XXY) ou síndrome de Turner ( X). O teste genético pré-implantacional (PGT) é uma técnica utilizada em tecnologias de reprodução assistida para identificar embriões aneuplóides antes da implantação, aumentando assim as chances de uma gravidez bem-sucedida e reduzindo o risco de doenças genéticas.
