A maioria das células humanas contém 23 pares de cromossomos. Esse arranjo de cromossomos é chamado de cariótipo humano. Embora ambos os sexos tenham 23 pares de cromossomos, o 23º par, os cromossomos sexuais, difere entre homens e mulheres. As mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

A razão pela qual os humanos têm 23 pares de cromossomos remonta a um evento evolutivo denominado fusão cromossômica. Este evento, ocorrido há cerca de 100 milhões de anos, envolveu a fusão de dois cromossomos ancestrais em um único cromossomo. Este evento é evidente pela estrutura e disposição dos cromossomos humanos, pois alguns cromossomos contêm segmentos que apresentam semelhanças com outros cromossomos.

O evento de fusão cromossômica resultou na redução do número de cromossomos de 46 para 23 pares. Esta mudança pode ter conferido algumas vantagens evolutivas, como a redução dos danos no DNA e o aumento da diversidade genética. Por ter menos cromossomos, as chances de quebras e rearranjos do DNA durante a meiose, o processo de divisão celular que produz gametas (óvulos e espermatozoides), são minimizadas. Além disso, a fusão dos cromossomos pode ter facilitado a evolução de novas combinações de genes e permitido uma regulação genética mais eficiente.

É importante notar que os 23 pares de cromossomos são uma característica dos humanos e de alguns outros primatas. Outros organismos, como cães, gatos e ratos, têm números cromossômicos diferentes. O número de cromossomos pode variar amplamente entre diferentes espécies, refletindo suas histórias evolutivas únicas e adaptações genéticas.