Em 2003, os cientistas que trabalham no Projeto Genoma Humano declararam o sequenciamento do DNA humano completo. No entanto, a sequência sozinha não nos fornece a história completa. Os mapas cromossômicos e de ligação são úteis porque não sabemos o que todos esses genes seqüenciados realmente fazem. A ligação, ou com que freqüência os traços são passados ​​juntos para os descendentes, é usada para mapear, identificar e organizar genes de acordo com o fenótipo - ou como os genes são expressos. O mapeamento de cromossomos identifica a localização física de genes em um cromossomo.

Mapeando cromossomos

O mapeamento de cromossomos se refere ao processo de localização e identificação de genes em um cromossomo específico. Um diagrama usado para exibir mapas cromossômicos é chamado de ideograma. Os ideogramas ajudam os cientistas a identificar os cromossomos com base em seu tamanho, forma e padrões de bandas, além de identificar as regiões de um determinado cromossomo. Ao comparar o mapa genético, ou ideograma, do cromossomo de um indivíduo com um ideograma padrão, um geneticista pode identificar anormalidades no código genético de um indivíduo.

Genes vinculados

Genes vizinhos próximos Os cromossomos são mais propensos a serem vinculados, o que significa que eles geralmente são herdados juntos. Isto é referido como ligação genética. Por exemplo, a cor da flor e a forma do pólen da planta da ervilha doce são traços herdados que estão ligados entre si na prole. Em geral, quanto mais próximos dois genes estão localizados, maior a chance de serem herdados juntos. Quanto mais distantes dois genes estiverem no cromossomo, maior a chance de que eles sejam separados quando o DNA se recombina durante o processo de divisão celular da meiose, resultando em uma maior freqüência de recombinação. Em vez de uma distância física específica ao longo de um cromossomo, um mapa de ligação mostra a posição de genes conhecidos ou marcadores genéticos de acordo com sua frequência de recombinação.