Uma mutação pontual é uma alteração
em um único nucleotídeo dentro de uma sequência de DNA. Esta mudança pode resultar em:
*
Substituição: Um nucleotídeo é substituído por outro.
* Por exemplo, uma timina (t) pode ser substituída por uma citosina (C).
*
Inserção: Um único nucleotídeo é adicionado à sequência.
*
deleção: Um único nucleotídeo é removido da sequência.
As mutações pontuais podem ter uma variedade de efeitos na proteína resultante, dependendo da localização específica da mutação e da natureza da mudança:
*
mutação silenciosa: A mutação não altera a sequência de aminoácidos da proteína. Isso geralmente ocorre porque o código genético é redundante, o que significa que vários códons podem codificar o mesmo aminoácido.
*
Mutação Missense: A mutação altera a sequência de aminoácidos da proteína. Isso pode ter uma série de efeitos, desde nenhum impacto perceptível até a perda de função completa.
*
mutação sem sentido: A mutação introduz um códon de parada prematuro, levando a uma proteína truncada e geralmente não funcional.
*
mutação de enquadramento: A inserção ou exclusão de um nucleotídeo muda o quadro de leitura, levando a uma sequência de aminoácidos completamente diferente a jusante da mutação. Isso geralmente resulta em uma proteína não funcional.
Consequências de mutações pontuais: Mutações pontuais podem ter uma ampla gama de consequências, de
nenhum efeito para
doença grave . Alguns exemplos incluem:
*
Anemia falciforme: Uma mutação pontual única no gene beta-globina leva a uma mudança na forma de glóbulos vermelhos, causando anemia e outros problemas de saúde.
*
fibrose cística: Uma mutação pontual no gene CFTR resulta na produção de uma proteína defeituosa envolvida no transporte de íons cloreto, levando ao acúmulo de muco espesso nos pulmões e outros órgãos.
*
câncer: Mutações pontuais em certos genes, como genes supressores de tumores ou oncogenes, podem contribuir para o crescimento celular descontrolado e o desenvolvimento do câncer.
No geral, as mutações pontuais são um tipo comum de variação genética que pode ter um impacto significativo na função proteica e na saúde humana.
