As reuniões de Ação de Graças podem ficar maiores - muito maiores - à medida que a ciência descobre os laços familiares que nos unem. De milhões de perfis genealógicos online interconectados, pesquisadores acumularam o maior, árvore genealógica comprovada cientificamente até hoje, que em 13 milhões de pessoas, é ligeiramente maior do que uma nação do tamanho de Cuba ou da Bélgica. Publicado no jornal Ciência , o novo conjunto de dados oferece novas percepções sobre os últimos 500 anos de casamento e migração na Europa e na América do Norte, e o papel dos genes na longevidade.

"Por meio do trabalho árduo de muitos genealogistas curiosos sobre a história de sua família, nós crowdsourced uma enorme árvore genealógica e boom, surgiu com algo único, "disse o autor sênior do estudo, Yaniv Erlich, um cientista da computação na Columbia University e Chief Science Officer da MyHeritage, uma empresa de genealogia e testes de DNA proprietária do Geni.com, a plataforma que hospeda os dados usados ​​no estudo. "Esperamos que este conjunto de dados possa ser útil para cientistas que pesquisam uma variedade de outros tópicos."

Os pesquisadores baixaram 86 milhões de perfis públicos do Geni.com, um dos maiores sites de genealogia colaborativa do mundo, e usou a teoria matemática dos gráficos para limpar e organizar os dados. O que emergiu entre outras árvores genealógicas menores foi uma única árvore de 13 milhões de pessoas, abrangendo uma média de 11 gerações. Teoricamente, eles precisariam voltar mais 65 gerações para convergir em um ancestral comum e completar a árvore. Ainda, o conjunto de dados representa um marco ao mover pesquisas de história da família de obituários de jornais e arquivos de igrejas para a era digital, possibilitando as investigações em nível populacional. Os pesquisadores também facilitam a sobreposição de outros conjuntos de dados para estudar uma série de tendências socioeconômicas em escala.

"É um momento emocionante para a ciência cidadã, "disse Melinda Mills, um demógrafo da Universidade de Oxford que não esteve envolvido no estudo "Isso demonstra como milhões de pessoas comuns, na forma de entusiastas da genealogia, podem fazer a diferença para a ciência. Poder para as pessoas!"

O conjunto de dados detalha quando e onde cada indivíduo nasceu e morreu, e espelha a demografia de indivíduos Geni.com, com 85 por cento dos perfis originários da Europa e América do Norte. Os pesquisadores verificaram que o conjunto de dados era representativo do nível de educação geral da população dos EUA, comparando um subconjunto de perfis do Vermont Geni.com com o registro de óbitos detalhado do estado.

"Os pedigrees reconstruídos mostram que estamos todos relacionados uns com os outros, "disse Peter Visscher, um geneticista quantitativo da Universidade de Queensland que não esteve envolvido no estudo. "Este fato é conhecido a partir de princípios básicos de história da população, mas o que os autores conseguiram ainda é muito impressionante. "

Casado, A migração e a relação genética A industrialização alterou profundamente a vida profissional e familiar, e essas tendências coincidem com as mudanças nas escolhas de casamento nos dados. Antes de 1750, a maioria dos americanos encontrou um cônjuge dentro de seis milhas (10 quilômetros) de onde nasceram, mas para aqueles nascidos em 1950, essa distância se estendeu por cerca de 60 milhas (100 quilômetros), os pesquisadores descobriram. "Tornou-se mais difícil encontrar o amor da sua vida, "Erlich brinca.

Antes de 1850, casar-se com a família era comum - para alguém que era, na média, um quarto primo, em comparação com os primos de sétimo hoje, os pesquisadores descobriram. Curiosamente, os pesquisadores descobriram que entre 1800 e 1850, as pessoas viajavam mais longe do que nunca para encontrar um parceiro - cerca de 19 quilômetros em média - mas eram mais propensas a se casar com um primo em quarto grau ou mais próximo. Mudando as normas sociais, em vez de aumentar a mobilidade, pode ter levado as pessoas a evitar parentes próximos como parceiros de casamento, eles levantam a hipótese.

Em uma observação relacionada, eles descobriram que as mulheres na Europa e na América do Norte migraram mais do que os homens nos últimos 300 anos, mas quando os homens migraram, eles viajaram significativamente mais longe, em média.

Genes e longevidade para tentar desvendar o papel da natureza e da criação na longevidade, os pesquisadores construíram um modelo e o treinaram em um conjunto de dados de 3 milhões de parentes nascidos entre 1600 e 1910 que viveram além dos 30 anos de idade. Eles excluíram os gêmeos, indivíduos que morreram na Guerra Civil dos Estados Unidos, Primeira e segunda guerra mundial, ou em um desastre natural (inferido se parentes morreram dentro de 10 dias um do outro).

Eles compararam a expectativa de vida de cada indivíduo com a de seus parentes e seu grau de separação e descobriram que os genes explicaram cerca de 16 por cento da variação da longevidade observada em seus dados - na extremidade inferior das estimativas anteriores, que variaram de cerca de 15 a 30 por cento.

Os resultados indicam que bons genes de longevidade podem prolongar a vida de alguém em uma média de cinco anos, disse Erlich. "Isso não é muito, "Ele acrescenta." Estudos anteriores mostraram que fumar tira 10 anos de sua vida. Isso significa que algumas escolhas de vida podem ser muito mais importantes do que a genética. "

Significativamente, o estudo também mostra que os genes que influenciam a longevidade agem de forma independente, em vez de interagir uns com os outros, um fenômeno chamado epistasia. Alguns cientistas usaram a epistasia para explicar por que os estudos genômicos em grande escala não conseguiram encontrar os genes que codificam características complexas como inteligência ou longevidade.

Se algumas variantes genéticas agem juntas para influenciar a longevidade, os pesquisadores teriam visto uma correlação maior entre indivíduos intimamente relacionados que compartilham mais DNA, e, portanto, mais interações genéticas. Contudo, eles encontraram uma ligação linear entre longevidade e parentesco genético, descartando epistasia generalizada.

"Isso é importante no campo porque a epistasia foi proposta como uma fonte de 'herdabilidade ausente, '"disse o principal autor do estudo, Joanna Thornycroft, um ex-aluno de pós-graduação no Instituto Whitehead de Pesquisa Biomédica, agora no Instituto Wellcome Sanger.

Visscher acrescenta:"Isso está inteiramente de acordo com a teoria e inferência anterior dos dados SNP [variante], no entanto, por alguma razão, muitos pesquisadores em genética humana e epidemiologia continuam a acreditar que há uma grande quantidade de variação genética não aditiva para doenças comuns e características quantitativas. "

O conjunto de dados está disponível para pesquisa acadêmica via FamiLinx.org, um site criado por Erlich e seus colegas. Embora os dados do FamiLinx sejam anônimos, leitores curiosos podem verificar Geni.com para ver se um membro da família pode tê-los adicionado lá. Se então, há uma boa chance de que eles possam ter entrado na árvore genealógica de 13 milhões de pessoas.

Além de sua posição no MyHeritage, uma empresa que permite aos consumidores descobrir sua história familiar por meio de testes genéticos e sua plataforma de genealogia, Erlich é professor de ciência da computação na Columbia Engineering, membro do Data Science Institute de Columbia, e um membro central adjunto do New York Genome Center (NYGC).

Outros autores do estudo são Assaf Gordon, de NYGC e do Instituto Whitehead; Tal Shor, de MyHeritage e Technion; Omer Weissbrod do Instituto de Ciência Weizmann de Israel; Dan Geiger do Technion; Mary Wahl do Instituto Whitehead, NYGC e Harvard; Michael Gershovits, Barak Markus e Mona Sheikh do Instituto Whitehead; Melissa Gymrek da Universidade da Califórnia em San Diego; e Gaurav Bhatia, Daniel MacArthur e Alkes Price, de Harvard e do Broad Institute.