O produto químico encontrado em um gene que é alterado pela mutação é ácido desoxirribonucleico (DNA) .

O DNA é composto por quatro bases de nucleotídeos:

* adenina (a)
* timina (t)
* guanina (g)
* citosina (c)

Mutações podem ocorrer de várias maneiras, mas todas envolvem alterações na sequência dessas bases dentro da molécula de DNA. Essas mudanças podem envolver:

* Substituição: Uma base é substituída por outra (por exemplo, substituída por g).
* Inserção: Uma base extra é adicionada à sequência.
* deleção: Uma base é removida da sequência.

Essas alterações na sequência de DNA podem ter vários efeitos na proteína codificada pelo gene, variando de nenhum efeito a uma perda completa de função.