Cada uma das aproximadamente 30 trilhões de células do seu corpo contém uma cópia do seu DNA, o modelo molecular que o distingue dos outros 108 bilhões de humanos que já viveram. Embora o DNA seja a base do desenvolvimento da maioria das características, ele não determina todas as características que você observa.

Por exemplo, gêmeos idênticos muitas vezes divergem nas características físicas à medida que envelhecem, ilustrando que as características podem ser influenciadas por mais do que apenas a sequência genética. No entanto, ao longo da vida, o ADN continua a ser o motor central das características herdadas.

DNA, cromossomos e genes

Em organismos multicelulares, o DNA está alojado no núcleo e enrolado firmemente em torno de proteínas histonas para formar a cromatina. Quando esta estrutura se condensa, torna-se num cromossoma – um longo segmento de ADN em forma de fita.

Os genes são trechos específicos de DNA localizados nos cromossomos, variando dramaticamente em tamanho. Quando visualizada como uma dupla hélice achatada, a estrutura se assemelha a uma escada, com cada degrau composto por um par de nucleotídeos.

As quatro bases de nucleotídeos – adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C) – emparelham exclusivamente (A-T e G-C). Esses pares de bases codificam as instruções genéticas que tornam cada gene único. Um único gene humano pode abranger centenas de pares de bases até vários milhões.

Embora os cromossomos sejam microscópicos durante a maior parte do ciclo celular, cada cromossomo humano contém cerca de 20.000 a 25.000 genes. Notavelmente, todos os seres humanos partilham mais de 99% dos seus genes, ou seja, menos de 1% que difere leva em conta a variação individual.

Gregor Mendel e os fundamentos da genética

Gregor Mendel, um monge e botânico austríaco do século XIX, é reverenciado como o “pai da genética”. Ao cruzar ervilhas com características distintas – como sementes amarelas versus sementes verdes – ele observou padrões consistentes de herança que o levaram a formular os conceitos de dominante. e recessivo alelos.

Mendel observou que quando plantas de sementes amarelas eram cruzadas com plantas de sementes verdes, a primeira geração (F₁ ) exibiu apenas sementes amarelas. Autocruzamento subsequente do F₁ geração produziu uma proporção de 3:1 (75% amarelo, 25% verde) na segunda geração (F₂ ), revelando uma proporção genética previsível.

Alelos Dominantes e Recessivos

O trabalho de Mendel sugeriu que um organismo com dois alelos idênticos (homozigoto) ou dois alelos diferentes (heterozigoto) para um gene expressará a característica associada ao alelo dominante. Os traços recessivos só se tornam aparentes quando ambos os alelos são recessivos.

Por exemplo, uma planta com dois alelos amarelos (YY) ou um alelo amarelo e um verde (Yy) apresentará sementes amarelas, enquanto uma planta com dois alelos verdes (yy) apresentará sementes verdes.

Quadrados de Punnett e variações na herança

Os quadrados de Punnett são uma ferramenta visual que ajuda a ilustrar como os alelos se combinam durante a reprodução. Embora demonstrem claramente padrões dominantes-recessivos, existem cenários mais complexos, como dominância incompleta —onde nenhum dos alelos é totalmente dominante, resultando em um fenótipo misto (por exemplo, pétalas de boca-de-leão rosa de alelos vermelhos/brancos) —e co-dominância , onde ambos os alelos são expressos simultaneamente (por exemplo, tipo sanguíneo AB).

Traços recessivos em populações humanas

Os traços recessivos humanos geralmente envolvem função reduzida ou perdida. Exemplos comuns incluem:

• Lóbulos das orelhas colados versus lóbulos das orelhas separados
• Capacidade de enrolar a língua
• Albinismo, caracterizado pela produção mínima de melanina
• Cor dos olhos azuis, resultado da baixa melanina na íris

A expressão de traços recessivos depende da presença de dois alelos correspondentes (por exemplo, bb para olhos azuis). Embora os olhos castanhos (dominantes) sejam mais comuns a nível mundial, certas populações – como a Finlândia e a Estónia – apresentam elevadas frequências de olhos azuis (até 89%).

Traços dominantes	Traços recessivos
Capacidade de enrolar a língua	Falta capacidade de rolar a língua
Lóbulos das orelhas soltos	Lóbulos das orelhas anexados
Ondulações	Sem covinhas
Doença de Huntington	Fibrose cística
Cabelos cacheados	Cabelo liso
Tipo sanguíneo AB	Tipo sanguíneo O
Nanismo	Crescimento normal
Calvície em homens	Sem calvície em homens
Olhos castanhos e/ou verdes	Olhos azuis e/ou cinzentos
O pico da linha do cabelo da viúva	Linha do cabelo reta
Queixo fendido	Queixo normal/liso
Pressão alta	Pressão arterial normal

Os fenótipos recessivos às vezes podem ser mais prevalentes que os dominantes, influenciados pela origem genética e por fatores ambientais. Em populações altamente homogêneas, como certos grupos escandinavos, a frequência de características recessivas permanece estável porque a maioria dos indivíduos carrega as mesmas combinações de alelos.