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DNA:a base dos cromossomos

O DNA – ácido desoxirribonucléico – é o modelo molecular que codifica todas as informações genéticas. Estruturado em dupla hélice, é composto por nucleotídeos repetidos:adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). A sequência específica destas bases dita a síntese de proteínas, que por sua vez moldam todas as características biológicas.

Cromossomos:transportadores compactos de material genético

Os cromossomos são filamentos compactados de cromatina, o próprio DNA enrolado em proteínas histonas. Esta embalagem permite que aproximadamente 2 metros de DNA caibam nos limites microscópicos do núcleo de uma célula. Os humanos possuem 46 cromossomos – 23 pares – cada um contribuído por um dos pais.

Quatorze cromossomos (1–22) são autossomos, enquanto os dois restantes são os cromossomos sexuais, X e Y. As mulheres carregam dois cromossomos X; os machos carregam um X e um Y.

Estrutura e tamanho do cromossomo X humano

O cromossomo X contém cerca de 155 milhões de pares de bases, representando cerca de 5% do genoma humano total. É ligeiramente maior que o cromossomo médio (≈4,3% do conteúdo genômico). Nas mulheres, um cromossomo X sofre lionização (inativação) no início do desenvolvimento, garantindo que apenas um X esteja transcricionalmente ativo em cada célula.

Estrutura e tamanho do cromossomo Y humano

O cromossomo Y é marcadamente menor, com aproximadamente 59 milhões de pares de bases – cerca de 2% do genoma – e, portanto, cerca de 40% da massa do cromossomo X. Contém algumas dezenas de genes essenciais para a determinação do sexo masculino e a espermatogénese, mas a maior parte da sua sequência não é codificada.

Relevância Clínica:Distúrbios Associados ao Cromossomo X

• 46,XX Transtorno Testicular – Indivíduos apresentam fenótipos masculinos apesar de possuírem dois cromossomos X, devido à translocação de genes ligados ao Y para um X.
• Síndrome de Klinefelter (47,XXY) – Um cromossomo X extra leva a desequilíbrios hormonais e características físicas variáveis; pode ocorrer mosaicismo.

Relevância Clínica:Distúrbios Associados ao Cromossomo Y

• Síndrome 47,XYY – Um cromossomo Y extra; os portadores costumam ser mais altos e podem ter dificuldades de aprendizagem.
• Síndrome 48,XXYY – Presença de dois cromossomos X e dois Y; resulta em hipoplasia testicular e infertilidade.

Estas variações cromossómicas sublinham a importância dos cromossomas X e Y para além da determinação do sexo, influenciando o desenvolvimento, a fertilidade e o risco de doenças.