Dominando a construção do cariótipo:um guia passo a passo

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Por Deronte'Smith
Atualizado em 30 de agosto de 2022

Os avanços na genética permitem agora aos médicos diagnosticar, prever e tratar uma ampla gama de condições hereditárias. Central para esta capacidade é o cariótipo – uma representação sistemática dos cromossomos de um indivíduo. Ao construir com precisão um cariótipo, os pesquisadores podem descobrir anomalias genéticas subjacentes a muitos distúrbios.

Etapa 1 – Organizar cromossomos homólogos

Comece alinhando cada par de cromossomos homólogos em ordem decrescente de tamanho. Use a posição do centrômero e o padrão de bandas como critérios de orientação para garantir que cada cromossomo corresponda corretamente.

Etapa 2 – Registrar a contagem total de cromossomos

Escreva o número total de cromossomos presentes na amostra. Para humanos, esse número é 46, a menos que existam anormalidades. Espécies não humanas, como cães ou porcos, têm contagens distintas que devem ser anotadas.

Etapa 3 – Indicar cromossomos sexuais

Coloque uma vírgula após a contagem total e indique os cromossomos sexuais:XX para mulheres e XY para homens. Por exemplo, 46,XX identifica uma mulher; 46,XY identifica um homem.

Etapa 4 – Marcar adições ou exclusões cromossômicas

Quando um cromossomo extra ou ausente estiver presente, acrescente um sinal + ou – seguido do número do cromossomo, separado por vírgula após os cromossomos sexuais. Por exemplo, um homem com um cromossomo 19 extra seria escrito como 47,XY,+19 .

Etapa 5 – Ajustar a contagem total para alterações cromossômicas completas

Se um cromossomo for totalmente adicionado ou perdido, atualize o total inicial de acordo (por exemplo, 47 em vez de 46). Exclusões ou duplicações parciais não alteram o primeiro número.

Etapa 6 – Documente perdas parciais de cromossomos com “del”

Use a abreviatura del para significar uma porção faltante de um cromossomo. Coloque-o em um terceiro conjunto de parênteses, imediatamente após os cromossomos sexuais, e inclua o número do cromossomo afetado.

Etapa 7 – Especifique o braço cromossômico afetado

Imediatamente após os primeiros parênteses, adicione outro conjunto de parênteses contendo p (braço curto) ou q (braço longo). Isso indica qual parte do cromossomo está faltando.

Etapa 8 – Identifique o ponto de interrupção

Nos segundos parênteses, insira o número do ponto de interrupção. Por exemplo, uma mulher sem o braço longo do cromossomo 5 é representada como 46,XX,del(5)(q16) . Aqui, “del” indica uma deleção, “(5)” identifica o cromossomo, “q” marca o braço longo e “16” denota o ponto de interrupção.