Se você é o único em sua família biológica com olhos azuis, você pode questionar como isso aconteceu.
A resposta provável tem a ver com a herança mendeliana, e não com os bebês trocados ao nascer ou com a escuridão profunda. segredos de família. Pais de olhos castanhos com um alelo recessivo (variação genética) para olhos azuis têm uma chance em quatro de dar à luz uma criança de olhos azuis.
Alelos dominantes, como a variante genética de olhos castanhos, produzem proteínas e enzimas que resultam em olhos castanhos, por exemplo.
Genética e ervilhas de Mendel
A genética moderna remonta à década de 1860, quando Gregor Mendel, um monge austríaco interessado em ciências e matemática, experimentou ervilhas em seu jardim ao longo de oito anos. As observações perspicazes de Mendel levaram aos princípios da herança mendeliana.
Através de cruzamentos sistemáticos de plantas de ervilha de raça pura, Mendel descobriu como traços dominantes x recessivos funcionam. Anos mais tarde, a genética não-Mendeliana e a hereditariedade complexa surgiram quando os cientistas encontraram muitas exceções à herança Mendeliana e à hereditariedade simplista.
DNA, genes, alelos e cromossomos
O núcleo da célula contém ácido desoxirribonucleico (DNA ) - a "planta" de um organismo vivo. Os genes são fragmentos de DNA nos cromossomos que influenciam características herdáveis, como a capacidade atlética natural. Diferentes formas de genes são chamadas alelos. Muitos tipos possíveis de alelos existem dentro de uma espécie.
Uma criança recebe um alelo para a cor dos olhos da mãe e outro do pai. Quando uma criança recebe dois alelos para olhos castanhos, o gene é dominante homozigoto para essa característica. Se uma criança recebe dois alelos diferentes para a cor dos olhos, o gene para a cor dos olhos é heterozigoto. Ele também observou que certas características pulam uma geração devido a uma cópia oculta de um gene que é duplo recessivo. A genética mendeliana é um modelo simplista que funcionou bem com plantas de ervilha comuns. Mendel estudou a cor e posição das flores, comprimento do caule, forma das sementes e cor e formato das vagens e cor das plantas de ervilha de uma geração para a outra. Assim que Mendel identificou os traços genéticos dominantes, ele pôde ver o que acontece em cruzamentos homozigotos vs. heterozigotos. A praça Punnett ilustra a genética mendeliana. Uma pessoa com dois alelos para olhos castanhos é dominante homozigoto. Alguém com dois alelos para olhos azuis tem um par alélico homozigoto recessivo. Indivíduos heterozigotos têm um alelo para olhos castanhos e um alelo para olhos azuis, por exemplo. O gráfico de dominância e características recessivas indica uma proporção de 1: 2: 1 com 50% dos filhos com heterozigose alelos como seus pais. As células não reprodutivas do corpo humano contêm duas cópias de cada gene: uma da mãe e outra do pai. Cópias normais de um gene são chamadas de tipo selvagem. Transtornos autossômicos dominantes Uma pessoa também pode ser portadora assintomática de doenças como fibrose cística, que só ocorrem quando ambos os pais transmitem mutações do gene CFTR. As características recessivas não reaparecem até que os híbridos F 1 (primeira geração) amadureçam e se polinizem. Gregor Mendel também observou que as características dominantes superam as características recessivas em uma proporção de 3: 1 em F 2 (segunda geração). Em termos de plantas de Mendel, ele não viu exemplos de codominância ou mistura. A herança poligênica refere-se a características determinadas por mais de um gene. Os muitos alelos que contribuem para características como a altura humana não estão em um único local. Diferentes alelos podem estar intimamente ligados nos cromossomos, desvinculados nos cromossomos ou até mesmo em cromossomos diferentes e ainda influenciar a expressão de certas características. O ambiente também pode desempenhar um papel na expressão gênica. Domínio incompleto e codominância fazem parte da herança não-Mendeliana, mas não são a mesma coisa. O domínio incompleto é uma mistura de características versus um fenótipo adicional, porque ambos os alelos são expressos em codominância. Nos seres humanos, a cor dos olhos, a cor da pele e muitas outras características são influenciadas por muitas variantes de alelos que dão origem a vários tons. do claro ao escuro.
Gregor Mendel: Pai da genética
Gregor Mendel é comumente chamado de pai da genética para seu trabalho pioneiro na identificação da diferença entre traços dominantes e recessivos. Ao polinizar cruzadamente plantas de ervilha ano após ano, Mendel descobriu a distinção genótipo x fenótipo.
Alelos dominantes e genética mendeliana
Praça e herança de Punnett
O quadrado de Punnett prevê pares alélicos de filhotes. Por exemplo, o genótipo previsto de crianças nascidas de dois pais com alelos heterozigotos é freqüentemente mostrado em um gráfico.
Distúrbios dominantes dos alelos
, como a doença de Huntington, ocorrem quando uma pessoa herda mesmo uma cópia de um único gene com defeito.
Alelos dominantes e herança não-Mendeliana
Modelos de herança não-Mendelianos envolvem vários tipos de dominância não vistos em ervilhas de jardim. Codominância refere-se a duas características que aparecem em uma prole heterozigota, em vez de uma característica que domina a outra no fenótipo. Os glóbulos vermelhos ilustram a codominância. Por exemplo, o tipo sanguíneo AB resulta da dominância igual dos alelos dominantes do tipo A e do tipo B. O domínio incompleto ocorre quando os filhos heterozigotos têm um fenótipo intermediário, uma flor vermelha e uma flor branca produzindo flores cor de rosa.
Exemplos de alelos dominantes
Os princípios de Mendel incluem a teoria fundamental da herança e o princípio da segregação. Seu trabalho concentrou-se na diferença entre traços dominantes e recessivos no genótipo e no fenótipo herdado. Mendel descobriu que traços dominantes - como flores roxas - são vistos com mais frequência do que traços recessivos quando as ervilhas homozigotas e de raça pura se cruzam.
Traços dominantes
Traços recessivos - capacidade de rolar a língua sem capacidade de rolar a língua Ondulações Sem Ondulações Doença de Huntington Fibrose Cística Cabelo Encaracolado Cabelo Liso A e B Tipo Sanguíneo O Tipo Sanguíneo Nanismo Crescimento Normal Calvície em Homens Sem Calvície em Homens Avelã e /ou Olhos Verdes Olhos Azuis e /ou Olhos Cinzentos Pêlo da Viúva Pêlo da Linha Fiada Linha Fina Linha Fina Queixo Normal /Pressão sanguínea alta no queixo liso Pressão sanguínea normal Domínio incompleto versus genética mendeliana
Domínio incompleto versus codominância