As mutações genéticas não podem realmente transformar tartarugas bebês em super-heróis de desenhos animados como as Tartarugas Ninja Adolescentes Mutantes Mutações genéticas são pequenas alterações de nucleotídeos de DNA ou RNA, genes ou cromossomos que podem ocorrer durante a replicação ou divisão celular. Erros aleatórios e não corrigidos podem ser benéficos ou prejudiciais em relação à evolução. Alguns efeitos da mutação genética passam despercebidos. Os dois tipos de mutação na a biologia ocorre principalmente em células germinativas (óvulos e espermatozóides) e em células somáticas (corporais). As mutações freqüentemente ocorrem imediatamente antes do processo de mitose quando o DNA está sendo replicado no núcleo da célula. Durante a mitose ou meiose, podem ocorrer contratempos quando os cromossomos não estão alinhados corretamente ou não conseguem se separar corretamente. Mutações cromossômicas nas células germinativas podem ser herdadas e transmitidas para a próxima geração. Algumas mutações genéticas podem interferir na taxa de crescimento celular normal e aumentar o risco de câncer. Mutações em células não reprodutivas podem desencadear crescimentos benignos ou tumores cancerígenos, como melanoma nas células da pele. Genes defeituosos nos cromossomos são transmitidos, bem como muitos ou poucos cromossomos por célula quando essas mutações ocorrem nas células da linha germinativa. As mutações podem ocorrer devido a fatores externos, também conhecidos como mutações induzidas. . Os mutagênicos são fatores externos que podem causar alterações no DNA. Exemplos de fatores ambientais potencialmente prejudiciais incluem produtos químicos tóxicos, raios-X e poluição. Os cancerígenos são mutagênicos que causam câncer, como radiação UV. Vários tipos de mutações espontâneas ocorrem devido a erros na divisão ou reprodução celular, bem como durante a replicação ou transcrição do DNA. Durante a replicação do DNA, as bases nucleotídicas podem ser adicionadas ou excluídas, ou um segmento do DNA pode ser translocado para o local errado em um cromossomo. Quando a célula está se dividindo, podem ocorrer erros durante a separação cromossômica, resultando em alterações anormais. números e tipos de cromossomos com genes diferentes. Tais mutações também podem ser transmitidas de pai para filho. O código genético determina a ordem dos códons que criarão blocos de aminoácidos e proteínas. Frequentemente ocorrem mutações, o que não é surpreendente, considerando os bilhões de células do corpo que se dividem perpetuamente para substituir as células velhas e desgastadas. A seguir, estão alguns dos tipos de mutações genéticas que podem ocorrer: Alterações no número ou tipo de nucleotídeos são chamadas mutações pontuais. Os efeitos da mutação pontual podem variar de inofensivos a fatais. O pareamento incorreto ou a reordenação de bases nucleotídicas são considerados mutações silenciosas, quando a alteração não afeta o funcionamento da célula. O novo aminoácido pode até desempenhar as mesmas funções que ele substituiu. A seguir, são apresentados os tipos de mutações pontuais que podem ocorrer: A amplificação gênica está envolvida na produção de cópias extras de genes com expressão aumentada. A duplicação ou amplificação é vista em alguns tipos de câncer de mama e outros tipos de neoplasias, por exemplo. Superprodução de códons repetidos em um gene altera o funcionamento do gene. Por exemplo, a síndrome do X frágil é uma deficiência intelectual causada por um alto número de repetições trinucleotídicas que prejudicam a estabilidade do DNA. > Mutações significativas podem ocorrer quando a estrutura ou o número de cromossomos muda. Aberrações cromossômicas podem ocorrer durante a mitose ou meiose. As mutações também podem envolver os cromossomos sexuais X e Y e podem afetar a expressão de gênero. Erros na meiose podem resultar na exclusão de segmentos cromossômicos. Por exemplo, a síndrome de cri du chat resulta da falta de um material genético no braço do cromossomo 5. Quando uma parte de um cromossomo se rompe, ela pode se ligar a outro cromossomo. A seguir, alguns exemplos : O diagnóstico pré-natal para populações de alto risco e outros tipos de aconselhamento genético, incluindo kits de testes genéticos de DNA, podem fornecer informações médicas úteis para o planejamento familiar. Triagem e detecção precoce levam a melhores resultados de tratamento. Há também benefícios genéticos para certos portadores de doenças que são bons saber.
.
O que é a mutação genética na biologia?
As mutações na linha germinativa que dão origem a distúrbios genéticos podem ser herdadas devido a alterações nas seqüências de DNA. Mutações somáticas, como câncer de pulmão, associadas ao tabagismo intenso, não podem ser transmitidas às gerações subsequentes.
Mutações diferentes podem ser fatais para um organismo se a regulação dos genes for severamente interrompida. Por outro lado, mutações aleatórias podem dar aos organismos com essa característica mutante uma vantagem competitiva. Por exemplo, Charles Darwin encontrou uma correlação entre a forma do bico dos tentilhões e sua prevalência em habitats divergentes nas Ilhas Galápagos. O trabalho de Darwin levou à teoria da seleção natural
.
Quando ocorrem mutações genéticas?
Exemplos de mutações genéticas incluem distúrbios genéticos graves, crescimento excessivo de células, formação de tumores e risco aumentado de câncer de mama. As células têm um mecanismo afinado para corrigir mutações nos pontos de verificação durante a divisão celular, que detecta a maioria das mutações. Depois que a revisão do DNA é concluída, a célula prossegue para o próximo estágio do ciclo celular.
Causas de mutações genéticas
Tipos de mutações genéticas
Na maioria das vezes, erros na replicação ou segregação do DNA são rapidamente reparados por enzimas ou a célula é destruída antes que possam causar danos duradouros. Quando as tentativas de reparo do DNA falham, mutações espontâneas permanecem dentro do DNA. Mutações espontâneas benignas aumentam a variação genética e a biodiversidade de uma população.
.
Tipos de mutações pontuais
Mutações na variação do número de cópias
Doenças das mutações genéticas
Mutações e aconselhamento genético
Os portadores do gene da célula falciforme têm um fator protetor contra a malária, o que é particularmente vantajoso em regiões tropicais. A pesquisa sugere uma vantagem evolutiva semelhante a ser portadora de fibrose cística e resistência ao cólera. Portadores do gene da fibrose cística podem ser mais capazes de reter líquidos e se recuperar se expostos à cólera, de acordo com estudos preliminares.
