Quando um cromossomo se quebra, a célula possui vários mecanismos para reparar o dano e manter a estabilidade genômica. Esses mecanismos incluem:
Junção de extremidades não homólogas (NHEJ) :Este é o caminho mais comum para reparar quebras de fita dupla. NHEJ envolve unir as extremidades quebradas do DNA sem usar um modelo e é frequentemente associado a deleções ou inserções no local de reparo.
Recombinação homóloga (HR) :Esta via utiliza uma região homóloga de DNA, geralmente de uma cromátide irmã, como modelo para reparar o cromossomo quebrado. HR é mais preciso que NHEJ e resulta em menos mutações.
Recozimento de fita simples (SSA) :Esta via ocorre quando duas extremidades quebradas do DNA apresentam saliências complementares de fita simples. As saliências podem recozer umas às outras, permitindo que as pontas quebradas sejam unidas. O SSA geralmente resulta em exclusões no local de reparo.
Replicação induzida por quebra (BIR) :Esta via envolve a replicação da região danificada do DNA usando um modelo da fita oposta do mesmo cromossomo. BIR é semelhante ao HR, mas não requer uma cromátide irmã como modelo.
Junção final mediada por microhomologia (MMEJ) :Esta via é semelhante ao NHEJ, mas usa regiões curtas de microhomologia (1-20 nucleotídeos) como modelo para unir as extremidades quebradas do DNA. A MMEJ é frequentemente associada a translocações e outros rearranjos.
A escolha da via de reparo depende do tipo de dano ao DNA, do estágio do ciclo celular e da disponibilidade de um modelo homólogo. As células possuem mecanismos complexos para garantir que os danos no DNA sejam reparados com precisão e eficiência, minimizando o risco de mutações e instabilidade genômica.