O genoma humano é composto de um total de 23 cromossomos: 22 autossomos, que ocorrem em pares correspondentes e 1 conjunto de cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais determinam seu sexo e podem corresponder ou não. As mulheres recebem duas cópias do cromossomo X, mas os homens recebem uma cópia do cromossomo X e uma cópia do cromossomo Y. Quando um bebê nasce com mais de dois cromossomos sexuais, ele tem uma das três síndromes.
TL; DR (muito tempo; não leu)
Se uma criança tem um cromossomo extra , pode causar diferentes tipos de condições médicas, como síndrome do triplo X, síndrome de Klinefelter ou síndrome de Jacob.
Trissomia cromossômica
As trissomias ocorrem quando uma pessoa recebe um cromossomo extra. A trissomia mais comum em humanos é a trissomia 21, ou síndrome de Down, onde a pessoa possui três cópias do vigésimo primeiro cromossomo. As células sexuais se dividem para que tenham apenas metade da informação genética normal. Quando há um erro nessa divisão, um óvulo ou espermatozóide pode acabar com um cromossomo extra. A maioria das trissomias é letal e causa abortos espontâneos ou natimortos, e os bebês que sobrevivem nascem com defeitos de nascimento. Mas as pessoas com trissomia do cromossomo sexual podem ter sintomas relativamente leves.
Síndrome do Triplo X
A síndrome do Triplo X, como o nome indica, acontece quando um bebê recebe três cópias do cromossomo X, afetando 1 em cada 1.000 meninas. Os efeitos da síndrome do triplo X podem variar de leve a grave e incluem dificuldades de aprendizado, atrasos no desenvolvimento e tônus muscular fraco. Outras complicações mais comuns em meninas e mulheres com a síndrome são convulsões, doença renal, escoliose e distúrbios psicóticos. O estresse de ser diferente geralmente leva a baixa auto-estima e problemas comportamentais. A maioria das mulheres com síndrome do triplo X é capaz de funcionar na sociedade e pode ter filhos.
Síndrome de Klinefelter
Pessoas com síndrome de Klinefelter recebem duas cópias do cromossomo X e uma cópia do cromossomo Y. Eles são do sexo masculino, mas desenvolvem algum tecido mamário e têm menos cabelos e um corpo menos musculoso do que os homens normais. A condição é incomum, mas não rara, afetando entre 1 em 500 e 1 em 1.000 homens. A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter é estéril porque é incapaz de produzir esperma. Juntamente com as características físicas alteradas, os homens com síndrome de Klinefelter também têm maior probabilidade de ter dificuldades de aprendizado.
Síndrome de Jacob
A síndrome de Jacob ocorre quando os bebês têm um cromossomo X e dois cromossomos Y. Afeta 1 em 1.000 meninos e homens. Homens com síndrome de Jacob são fisicamente normais, exceto por uma tendência a ser muito alta e ter acne grave durante a puberdade. Distúrbios de aprendizagem, QI reduzido e alguns problemas de comportamento e impulsividade são comuns. Pensa-se que esses homens eram excessivamente agressivos e sem empatia, mas a maioria tem vidas normais, mantém empregos e é capaz de ter filhos.
