O genoma humano é composto de um total de 23 cromossomos: 22 autossomos, que ocorrem em pares combinados, e 1 conjunto de cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais determinam seu gênero e podem ser correspondentes ou não. As mulheres recebem duas cópias do cromossomo X, mas os homens recebem uma cópia do cromossomo X e uma cópia do cromossomo Y. Quando um bebê nasce com mais de dois cromossomos sexuais, ele tem uma de três síndromes.
TL; DR (muito longo; não leu)
Se uma criança tiver um cromossomo extra , pode causar diferentes tipos de condições médicas, como a síndrome do triplo X, síndrome de Klinefelter ou síndrome de Jacob.
Trissomia cromossômica
Trissomias acontecem quando uma pessoa recebe um cromossomo extra. A trissomia mais comum em humanos é a trissomia 21, ou síndrome de Down, em que a pessoa tem três cópias do vigésimo primeiro cromossomo. As células sexuais se dividem de modo que elas só têm metade da informação genética normal. Quando há um erro nesta divisão, um óvulo ou espermatozóide pode acabar com um cromossomo extra. A maioria das trissomias é letal e causa abortos espontâneos ou abortos espontâneos, e os bebês que sobrevivem nascem com defeitos congênitos. Mas pessoas com trissomia cromossômica sexual podem ter sintomas relativamente leves. A síndrome do X triplo, como o nome indica, acontece quando um bebê recebe três cópias do cromossomo X, afetando 1 em 1.000 meninas. Os efeitos da síndrome do triplo X podem variar de leves a graves e incluem dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento e tônus muscular fraco. Outras complicações que são mais comuns em meninas e mulheres com a síndrome são convulsões, doença renal, escoliose e distúrbios psicóticos. O estresse de ser diferente, muitas vezes leva a baixa auto-estima e problemas comportamentais. A maioria das mulheres com síndrome do triplo X são capazes de funcionar em sociedade e podem ter filhos. Síndrome de Klinefelter Pessoas com síndrome de Klinefelter recebem duas cópias do cromossomo X e uma cópia do cromossoma. Eles são do sexo masculino, mas desenvolvem algum tecido mamário e têm menos cabelo e menos corpo muscular do que os homens normais. A condição é incomum, mas não rara, afetando entre 1 em 500 e 1 em 1.000 homens. A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter é estéril porque eles são incapazes de produzir espermatozóides. Juntamente com as características físicas alteradas, homens com síndrome de Klinefelter também são mais propensos a ter dificuldades de aprendizagem. Síndrome de Jacob A síndrome de Jacob ocorre quando os bebês têm um cromossomo X e dois cromossomos Y. Afeta 1 em 1.000 meninos e homens. Homens com síndrome de Jacob são fisicamente normais, exceto pela tendência de serem muito altos e ter acne severa durante a puberdade. Distúrbios de aprendizagem, QI reduzido e alguns problemas com comportamento e impulsividade são comuns. Esses homens já foram considerados excessivamente agressivos e carentes de empatia, mas a maioria tem uma vida normal, tem empregos e é capaz de ter filhos.
