A meiose é o processo que produz células reprodutivas chamadas gametas. Nos animais, os gametas são o espermatozóide e o óvulo que se fundem na fertilização para formar uma única célula zigótica que se desenvolverá em um organismo. Quando a meiose dá errado, pode resultar em gametas que têm mais ou menos cromossomos do que deveriam. Os gametas humanos normalmente têm 22 cromossomos não sexuais e um cromossomo sexual não-pareado, e um zigoto humano normal tem um total de 23 cromossomos pareados. Quando um gameta anormal se funde com outro para formar um zigoto, o indivíduo resultante pode ter muitas anormalidades, que podem ser leves ou graves.
Trissomia
Uma pessoa com trissomia tem três dos mesmos cromossomos em suas células, quando normalmente deveriam ter apenas dois. A trissomia resulta em uma cópia extra dos genes desse cromossomo, o que pode causar problemas para o organismo. Uma condição de trissomia bem conhecida é a síndrome de Down, em que os pacientes têm três cópias do cromossomo 21. Pacientes com síndrome de Down sofrem de deficiência intelectual, características faciais modificadas, como formato e espaçamento dos olhos, e têm um risco aumentado de audição e visão problemas, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Outras condições trissomia em humanos incluem trissomia 13 e trissomia 18.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher, que normalmente tem dois cromossomos X, tem apenas um cromossomo X. As mulheres afetadas são curtas, têm um pescoço distintivo devido à pele extra e carecem de características secundárias femininas, como o desenvolvimento das mamas. Eles são inférteis porque seus ovários não se desenvolvem normalmente. Eles têm ligeiro retardo mental e um risco maior do que o normal para doenças da tireóide, defeitos cardíacos, diabetes e distúrbios autoimunes. O tratamento com estrogênio durante a puberdade pode ajudar essas mulheres a parecer relativamente normal, de acordo com Dennis O'Neil, do Colégio Palomar.
Síndrome de Triple-X
Síndrome de triplo-X, ou trissomia X, resultados um espermatozóide que tem um cromossomo X se funde com um óvulo que tem dois cromossomos X. O indivíduo XXX é alto e magro. Suas características físicas femininas são normais, mas os ovários podem falhar prematuramente. As mulheres afetadas correm maior risco de dificuldades de aprendizado e, muitas vezes, estão abaixo da média em inteligência. Eles podem ter três cromossomos X, mas alguns têm quatro ou cinco cromossomos X. Pacientes triplos-X são referidos como "super-mulheres" ou "metafêmeas", de acordo com Dennis O'Neil, do Colégio Palomar.
Extra X ou Y em homens |
Homens normais têm um Cromossomo X e um cromossomo Y. Devido à falha na meiose, um óvulo com dois cromossomos X pode se fundir com um espermatozóide que possui um cromossomo Y. A pessoa resultante é XXY e sofre de uma condição chamada síndrome de Klinefelter. Os machos Klinefelter tendem a ter uma estrutura corporal feminina e seios aumentados devido à baixa testosterona, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Os adultos com esta síndrome têm risco aumentado de câncer de mama e doença autoimune. Outra síndrome masculina devido à meiose defeituosa é a síndrome XYY “super-masculina”. Os machos XYY são altos e geralmente têm saúde normal, mas podem sofrer de acne grave durante os adolescentes porque produzem altos níveis de testosterona, de acordo com Dennis O'Neil, do Palomar College. A Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA indica que os homens XYY têm um risco aumentado de deficiências de aprendizagem e podem apresentar atraso no desenvolvimento motor.