É uma estrada longa e sinuosa, desde a concepção até o nascimento. Organismos passam por uma tremenda quantidade de desenvolvimento. Às vezes, porém, ocorre um problema quando a informação genética é passada pelos pais. Em humanos, cerca de 1 em cada 150 bebês tem uma irregularidade cromossômica. Se um cromossomo está totalmente ausente, o desenvolvimento é geralmente interrompido. Às vezes a prole pode sobreviver, embora possa enfrentar muitas lutas.
O básico sobre bebês
Muitos animais e plantas compartilham suas informações genéticas, encontradas nos cromossomos, durante a reprodução sexual. Os gametas - o óvulo da mãe e o esperma do pai - se combinam para formar um óvulo fertilizado, também conhecido como zigoto. Metade dos cromossomos de um zigoto vem de cada pai. Organismos diferentes têm números variados de cromossomos. Por exemplo, uma célula humana normalmente tem 23 pares, para um total de 46. Células de cães têm 78, enquanto as de milho têm 20. Às vezes, o zigoto não recebe o número correto de cromossomos. Por exemplo, pode-se estar totalmente ausente.
Peças desaparecidas
Um zigoto pode acabar com um cromossomo a menos do que o normal - monossomia - porque um dos gametas fertilizantes estava sem um cromossomo. Essa deleção, chamada de não-disjunção, aconteceu enquanto o gameta estava se formando. Em humanos, isso significa que o zigoto termina com 45 cromossomos. Um gameta de fertilização tinha 23, enquanto o outro tinha 22. A maioria desses zigotos não vive por muito tempo. Em alguns casos, a prole sobrevive, embora possa ter anormalidades.
Em humanos
Um zigoto humano não sobreviverá se estiver faltando um cromossomo, a menos que seja um dos cromossomos sexuais. Caso contrário, muita informação genética está ausente. Uma fêmea geralmente recebe um cromossomo X de cada pai. Os machos recebem um X da mãe, mas um Y do pai. O cromossomo X é grande e contém tantas instruções genéticas que um zigoto não pode sobreviver sem ele. Portanto, nenhum zigoto sobrevive com apenas um cromossomo Y. No entanto, uma fêmea pode viver com apenas um X, mas ela terá a síndrome de Turner. As mulheres com esse distúrbio genético geralmente são muito mais baixas que a média. Seus sistemas de reprodução ou não se desenvolvem ou se desenvolvem de forma incompleta. Eles também podem ter anomalias esqueléticas, cutâneas, cardíacas e renais.
Outros Organismos
A monossomia é possível em outros mamíferos, como cavalos. De fato, esse é o defeito cromossômico mais comum nesses animais. É muito semelhante à síndrome de Turner: as éguas com este distúrbio são pequenas para a idade e não conseguem se reproduzir. Por outro lado, camundongos fêmeas de laboratório, camundongos e ratos-toupeira podem se reproduzir normalmente, mesmo se um de seus cromossomos X estiver faltando. Embora a monossomia muitas vezes impeça o desenvolvimento de plantas, os cientistas criaram tomates e plantas de milho com um único cromossomo ausente.