O genoma humano é o catálogo completo da informação genética transportada pelos seres humanos. O Projeto Genoma Humano iniciou o processo de identificação e mapeamento sistemático de toda a estrutura do DNA humano em 1990. O primeiro genoma humano completo foi publicado em 2003 e o trabalho continua. O projeto identificou mais de 20.000 genes codificadores de proteínas espalhados entre os 23 pares de cromossomos encontrados em humanos.
No entanto, esses genes representam apenas cerca de 1,5% do genoma humano. Vários tipos de sequência de DNA foram identificados, mas muitas questões permanecem.
Genes de codificação de proteínas
Genes codificadores de proteínas são sequências de DNA que as células usam para sintetizar proteínas. O DNA consiste de uma espinha dorsal longa de fosfato de açúcar, da qual pendem quatro moléculas menores chamadas bases. As quatro bases são abreviadas como A, C, T e G.
A sequência destas quatro bases ao longo das porções de codificação de proteína do esqueleto de DNA corresponde a sequências de aminoácidos, os blocos de construção de proteínas. Os genes codificadores de proteínas especificam proteínas que determinam a estrutura física dos seres humanos e controlam a química do nosso corpo.
Seqüências de DNA regulatórias
Diferentes células precisam de proteínas diferentes em momentos diferentes. Por exemplo, as proteínas necessárias para uma célula cerebral podem ser muito diferentes daquelas necessárias para uma célula do fígado. Uma célula deve, portanto, ser seletiva quanto a quais proteínas ela precisa produzir.
Sequências reguladoras de DNA combinam-se com proteínas e outros fatores para controlar quais genes estão ativos a qualquer momento. Eles também servem como marcadores que identificam o início e o fim dos genes. Através de processos bioquímicos e mecanismos de feedback, as seqüências reguladoras de DNA controlam a expressão gênica.
Genes para RNA não codificador
O DNA não produz proteína diretamente. O RNA, uma molécula relacionada, serve como intermediário. Os genes do DNA são primeiro transcritos em RNA mensageiro, que carrega o código genético para os locais das fábricas de proteína em outras partes da célula. O DNA também pode transcrever moléculas de RNA não codificadoras de proteínas, que a célula usa para uma variedade. de funções. Por exemplo, o DNA é o modelo para um tipo importante de RNA não codificador usado para construir as fábricas de proteínas encontradas em toda a célula.
Introns
Quando um gene é transcrito em RNA, porções de o RNA pode precisar ser removido porque contém informações desnecessárias ou confusas. As seqüências de DNA que codificam esse RNA desnecessário são chamadas de introns. Se o RNA criado por introns em genes codificadores de proteínas não fosse separado, a proteína resultante seria malformada ou inútil.
O processo de splicing de RNA é bastante notável - a bioquímica celular deve conhecer a existência do íntron, localize precisamente sua seqüência em um fio de RNA e, em seguida, excise-o exatamente nos lugares certos.
Vast Wasteland
Os cientistas não sabem a função de uma grande porcentagem das seqüências de base em um DNA molécula. Alguns podem ser apenas lixo, enquanto outros podem desempenhar papéis ainda não compreendidos.
