CFTR-ΔF508 refere-se a uma mutação específica No gene regulador de condutância transmembranar cística (CFTR) . Esta mutação é a causa mais comum de fibrose cística, representando cerca de 70% de todos os casos.

Aqui está um colapso do termo:

* cftr: Isso significa "regulador de condutância transmembranar da fibrose cística". É um gene que fornece instruções para fazer uma proteína envolvida no transporte de íons cloreto através das membranas celulares.
* ΔF508: Esta parte descreve a mutação específica:
* δ: Significa "exclusão" - falta um pedaço do gene.
* f: Significa "fenilalanina", um aminoácido.
* 508: Indica a posição do aminoácido excluído na sequência de proteínas.

O que essa mutação significa para a proteína CFTR?

A exclusão da fenilalanina na posição 508 faz com que a proteína CFTR dobra. Essa proteína mal dobrada é incapaz de atingir sua localização adequada na membrana celular, onde é necessário funcionar.

Consequências da mutação CFTR-ΔF508:

Essa mutação leva a um acúmulo de muco espesso nos pulmões, pâncreas e outros órgãos. Este muco pode causar:

* Problemas respiratórios: Infecções pulmonares frequentes, dificuldade em respirar.
* Questões digestivas: Insuficiência pancreática, dificuldade em absorver nutrientes.
* Outras complicações: Infertilidade em homens, doença hepática, etc.

Tratamento e pesquisa:

Existem tratamentos disponíveis para gerenciar os sintomas da FC, incluindo:

* Medicamentos: Para ajudar a limpar o muco e combater infecções.
* Reabilitação pulmonar: Para melhorar a função pulmonar.
* Terapia gene: A pesquisa está em andamento para desenvolver terapias que podem corrigir a mutação do gene CFTR.

Compreender a terminologia específica como CFTR-ΔF508 é importante para discutir a FC com profissionais médicos e pesquisar possíveis tratamentos e terapias.