Cientistas da Universidade McMaster descobriram vários novos biomarcadores a partir de uma única gota de sangue que podem permitir a detecção mais precoce e definitiva da fibrose cística (FC), uma doença genética que atinge crianças e adultos, causando problemas crônicos no sistema digestivo e nos pulmões.

As evidências, publicado online no Journal of Proteome Research , são significativos porque os métodos atuais de triagem neonatal não são precisos o suficiente para identificar o distúrbio na população, que pode se manifestar de muitas maneiras diferentes, exigindo testes adicionais e causando mais estresse para pais ansiosos.

"O CF anterior é detectado, quanto mais cedo ele pode ser gerenciado e tratado, o que significa melhores resultados de saúde para crianças afetadas, incluindo seu crescimento e desenvolvimento futuro, "diz Philip Britz-McKibbin, autor principal do estudo e professor do Departamento de Química e Biologia Química de McMaster, que conduziu a pesquisa com a pós-graduanda Alicia DiBattista, agora um pós-doutorado em Newborn Screening Ontario (NSO).

Uma pequena quantidade de sangue é coletada do calcanhar de todos os bebês como parte dos programas universais de triagem neonatal que testam muitas doenças raras, mas tratáveis, já que os bebês geralmente não apresentam sinais de doença ao nascer, incluindo CF.

No caso de CF, bebês são testados para uma enzima pancreática e, em seguida, um painel de mutações genéticas causadoras de doenças associadas à FC. Contudo, testes adicionais para confirmar ou descartar a doença revelam que a maioria dos bebês com teste positivo não tem realmente a doença. Mais tarde, esses bebês são considerados "portadores saudáveis" ou seus resultados são considerados "falsos positivos".

Com isso em mente, os pesquisadores decidiram determinar se poderiam descobrir assinaturas químicas em uma mancha de sangue seco que pudesse distinguir melhor os bebês com FC daqueles que não têm.

Usando menos de uma gota de sangue armazenado no NSO no Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO), os pesquisadores analisaram e compararam as amostras de bebês confirmados para ter FC com as amostras de bebês saudáveis ​​e positivos para triagem. Eles descobriram vários novos compostos, bem como aminoácidos simples diretamente relacionados a bebês afetados com FC, que de outra forma não apresentariam sintomas e teriam peso normal ao nascer.

"Esses biomarcadores fornecem novos insights sobre o processo da doença no início da vida, antes que os sintomas sejam totalmente aparentes, "diz Britz-McKibbin." Além disso, esses compostos podem ser analisados ​​por espectrometria de massa com custos incrementais, uma vez que já é usado para testar muitas outras doenças genéticas em centros de triagem neonatal em todo o mundo. "

"Ontário começou a triagem para fibrose cística em abril de 2007, e, desde então, mais de 400 crianças já se beneficiaram com o reconhecimento e o tratamento precoces. Mas para cada uma dessas crianças, cerca de 10 tiveram um resultado falso-positivo. Queremos diminuir esse número e temos muita esperança de que os novos biomarcadores descobertos por este projeto de pesquisa nos ajudem a fazer exatamente isso, "diz Pranesh Chakraborty, diretor médico do NSO no CHEO.

No Canadá, as taxas de expectativa de vida aumentaram dramaticamente com a idade mediana de sobrevivência agora acima de 50 anos, devido a melhores tratamentos para melhorar a função pulmonar, melhor nutrição, transplantes de pulmão. O advento de programas universais de triagem neonatal para FC provavelmente melhorará ainda mais a qualidade de vida dos pacientes afetados.

"Sabemos que a detecção precoce pode ter benefícios significativos para pessoas que vivem com fibrose cística, "disse o Dr. John Wallenburg, diretor científico da Cystic Fibrosis Canada. "As metodologias de triagem atuais capturam uma ampla faixa de famílias que então precisam de mais testes para restringir aqueles que são verdadeiros positivos. A ansiedade e angústia que tais testes adicionais podem causar desnecessariamente às famílias foi uma grande preocupação que retardou a adoção da triagem neonatal em alguns jurisdições. Os dados do Dr. Britz-McKibbin fornecem informações para triagem neonatal mais específica, bem como as primeiras manifestações da doença. "