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    Vidas em jogo:Por que nos apegamos a mutações potencialmente prejudiciais e causadoras de doenças?
    Compensações genéticas:equilibrando benefícios e riscos

    A evolução é um processo complexo e dinâmico que envolve um equilíbrio contínuo entre características benéficas e prejudiciais. Embora a selecção natural favoreça adaptações que melhoram a sobrevivência e o sucesso reprodutivo de um organismo, certas mutações podem conferir efeitos tanto vantajosos como desvantajosos, levando a um equilíbrio delicado conhecido como trade-offs genéticos.

    Consideremos uma mutação hipotética em humanos que aumenta a resistência a um patógeno mortal, mas também eleva ligeiramente o risco de uma doença genética rara. Em regiões onde o patógeno é predominante, a mutação proporciona uma vantagem significativa de sobrevivência, impulsionando a sua propagação na população. No entanto, em áreas onde o patógeno é raro ou ausente, os efeitos negativos da mutação tornam-se mais pronunciados, levando potencialmente à sua eliminação.

    Polimorfismos equilibrados, como o descrito acima, surgem de variações genéticas que oferecem resultados positivos e negativos, resultando na sua presença mantida dentro de uma população. Estas compensações destacam a intrincada interação entre os benefícios de sobrevivência e os riscos associados às alterações genéticas.

    Exemplos de polimorfismos balanceados:

    * Anemia falciforme: Esta doença genética é causada por uma mutação no gene responsável pela produção de hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos. Embora os indivíduos com duas cópias do gene mutado sofram de anemia grave, aqueles com uma cópia possuem uma vantagem protetora significativa contra o parasita mortal da malária, que é comum em certas regiões geográficas.

    * Mutação do regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR): Esta mutação, associada à fibrose cística, prejudica a função de uma proteína envolvida na regulação do transporte de sal e água. Embora cause problemas respiratórios e digestivos, também oferece proteção contra certas infecções bacterianas, incluindo aquelas causadas pela bactéria da cólera.

    * Alelo APOE4: O gene APOE possui múltiplas variantes, ou alelos, com o APOE4 aumentando o risco de doença de Alzheimer. No entanto, este mesmo alelo pode proporcionar benefícios cognitivos mais cedo na vida, auxiliando a memória e as capacidades de resolução de problemas.

    Manutenção da variação genética

    A existência de polimorfismos equilibrados destaca a importância de manter a diversidade genética nas populações. Ao preservar uma gama mais ampla de características genéticas, as espécies estão mais bem equipadas para responder às mudanças nas condições ambientais e se adaptar a novos desafios.

    A diversidade genética funciona como um amortecedor contra o impacto de pressões selectivas imprevistas. Por exemplo, se surgir uma nova estirpe altamente virulenta do parasita da malária, a população com a mutação falciforme teria uma maior probabilidade de sobrevivência em comparação com uma população sem esta característica protectora.

    Conclusão

    A fascinante interação de efeitos benéficos e prejudiciais associados a certas mutações mostra a natureza complexa dos processos evolutivos. As compensações genéticas e os polimorfismos equilibrados demonstram como a selecção natural pesa cuidadosamente os prós e os contras das alterações genéticas, garantindo a sobrevivência a longo prazo e a adaptabilidade das espécies em ambientes diversos e em constante mudança.
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