O tipo mais simples de mutação é uma mutação pontual, na qual um tipo de nucleotídeo, o bloco básico de DNA e RNA, é acidentalmente trocado por outro. Essas mudanças são frequentemente descritas como alterações nas letras do código do DNA. Mutações sem sentido são um tipo específico de mutação pontual, que pode parar a síntese de proteínas de várias maneiras.
Mutações sem sentido
Processos bioquímicos na célula que convertem informações no código genético na produção e 3 -D estrutura de uma parada proteica específica quando o processo de conversão atinge uma sequência de três letras chamada de códon de parada. Se uma mutação pontual muda a sequência de um gene para que contenha um códon de parada, o processo de conversão parará prematuramente, e a proteína resultante será mais curta do que deveria e a informação restante no gene que segue o códon de parada não será foi convertido em uma proteína.
Decaimento Mediada por Absurdo
DNA em genes humanos armazena informações que são convertidas em moléculas de RNA, que por sua vez são convertidas em uma proteína específica. Essencialmente, o gene fornece instruções para produzir o RNA, que por sua vez fornece instruções para a síntese de proteínas.
Se o RNA contiver um códon de parada criado por uma mutação, o maquinário de conversão às vezes destruirá o RNA através de um processo chamado decaimento mediado por nonsense. Como o RNA é destruído em vez de convertido, a produção de proteína pára e as funções celulares relacionadas mudam ou cessam.
Regulamentação de Gene
Outra maneira pela qual uma mutação de ponto para a síntese de proteína é a regulação gênica. Proteínas reguladoras têm formas específicas, que permitem que elas se atenham a sequências específicas de letras no código do DNA, permaneçam próximas a um gene e liguem ou desliguem o gene. Uma mutação pontual em uma dessas seqüências regulatórias poderia mudar um gene, de modo que a proteína reguladora não mais adere a ele, desligue o gene e interrompa a produção de proteína.
Resultados
A gravidade de um gene mutação nonsense depende do tipo específico de proteína que o gene produz e onde no gene a mutação ocorre. Uma mutação sem sentido perto do começo do gene cortaria a maior parte da proteína, mas uma mutação perto do final apenas cortaria uma porção muito menor dela. Se uma proteína que desempenha uma função essencial cortada ou não produzida, as consequências para a célula ou organismo podem ser terríveis. Até 15% a 30% de todas as doenças hereditárias em humanos são causadas por mutações sem sentido.
