Você tem aproximadamente 30 trilhões de células em seu corpo e cada uma possui uma cópia do seu DNA. O DNA também o torna único entre os 108 bilhões de pessoas que já viveram. Ele não é responsável por todas as características que você possui.

Por exemplo, pense em como gêmeos idênticos tendem a ter características e características físicas diferenciadas, especialmente à medida que envelhecem. Ainda assim, o desenvolvimento de características em quase todas as outras vidas na Terra depende muito do DNA.
O DNA contém vários componentes importantes, mas um dos mais importantes é o gene . Variações de genes são chamadas alelos
. Um alelo do tipo selvagem é o mais comum em uma população de uma espécie e é considerado um "alelo normal", enquanto alelos incomuns são considerados mutações.

Durante a reprodução sexual, os filhotes herdam metade de seu DNA de cada pai. Para cada gene, eles têm um alelo de cada pai. Às vezes, eles são o mesmo alelo, o que significa que um gene é homozigoto. Se forem alelos diferentes, o que significa que o gene é heterozigoto, um deles pode ser dominante.

Nesse caso, a característica dominante será a expressa no fenótipo da prole, ou características externas. Alelos recessivos devem ser homozigotos para que sua característica apareça no fenótipo do indivíduo.
DNA, cromossomos e genes

Com exceção de alguns organismos unicelulares, o DNA é tipicamente armazenado no núcleo. Na maioria das vezes, o DNA enrola-se extremamente firmemente em torno de proteínas de andaimes chamadas histonas
até formar uma estrutura semelhante a uma fita chamada cromossomo
.

Os genes são comprimentos da dupla hélice do DNA contidos nos cromossomos, e eles variam muito em tamanho. Quando a dupla hélice é achatada, ela se assemelha a uma escada; cada degrau é composto por duas moléculas ligadas chamadas nucleotídeos


As quatro bases nucleotídicas do DNA são adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). A e T apenas se ligam e G e C apenas se ligam. Uma ligação com T ou G com C é denominada pares de bases
. O gene único de um ser humano pode conter várias centenas de pares de bases ou mais de 2 milhões de pares de bases. Apesar de, durante a maioria das fases do ciclo celular, os cromossomos serem muito pequenos para serem vistos, mesmo com o microscópio de maior potência, os cromossomos humanos contêm entre 20.000 e 25.000 genes.
Todos os seres humanos compartilham mais de 99% de seus genes. Em outras palavras, toda a variabilidade genética que torna uma pessoa diferente de todas as outras ocorre em menos de 1% do genoma humano. O resto é idêntico.

Mendel e traços mascarados
Gregor Mendel era um monge e botânico austríaco do século XIX. Ele é conhecido como o "pai da genética" pela magnitude de suas inferências sobre a hereditariedade. Mendel experimentou plantas de ervilha no jardim de sua abadia. Ele observou várias características que pareciam herdadas. Ao criar plantas com fenótipos específicos e depois cruzar sua prole, Mendel descobriu que havia algo abaixo da superfície - o que é hoje conhecido como genótipo.
Mendel observou que, se ele criava plantas com sementes amarelas com plantas com sementes verdes, a primeira geração de filhotes todos tinham sementes amarelas.

Se ele cruzasse esses filhotes, a segunda geração sempre teria o mesmo resultado: 75% deles tinham sementes amarelas, mas 25% dos filhos. eles tinham sementes verdes, apesar de a geração anterior ter sido todas plantas com sementes amarelas.
Descoberta de alelos dominantes e recessivos de Mendel

As iterações repetidas desse experimento de cruzamento produziram os mesmos resultados repetidamente: 75% eram amarelos e 25% eram verdes. Mendel teorizou que plantas com dois alelos para amarelo tinham um fenótipo de sementes amarelas, e plantas com dois alelos onde apenas um era amarelo.

A única proporção de descendentes que não eram amarelos era de um quarto com dois alelos verdes. Sem um alelo amarelo dominante para mascarar os alelos verdes, as sementes eram verdes. Mendel intuía que a característica das sementes amarelas era dominante sobre a característica dos verdes. Seguiu-se que esses filhos tinham um alelo (o termo "alelo" foi cunhado após a morte de Mendel) para amarelo e outro para verde, embora isso fosse puramente teórico para Mendel; ele usou principalmente a matemática das probabilidades para explicar as proporções dos filhos porque não possuía nenhum equipamento científico ou conhecimento de DNA.
Quadrados de Punnett e dominância incompleta
Os quadrados de Punnett são uma maneira útil de representar os mendelianos. herança. A representação visual facilita a compreensão de como os alelos recessivos podem ser mascarados por características dominantes. Para obter assistência com os quadrados Punnett, consulte o link na seção Recursos.

Os quadrados Punnett são mais complicados nos casos de dominância incompleta
. É quando um alelo é apenas parcialmente dominante sobre o outro.

Por exemplo, um snapdragon com um alelo para pétalas brancas e outro alelo para pétalas vermelhas tem pétalas rosa. Nem o alelo vermelho nem o alelo branco são dominantes; portanto, ambos são parcialmente expressos.

Nos casos de co-dominância, dois alelos são dominantes ao mesmo tempo. Um exemplo é o tipo sanguíneo AB humano.

Existem três alelos em potencial para grupos sanguíneos: A, B e O. A e B são dominantes e fazem com que uma proteína A ou B (respectivamente) se ligue ao sangue vermelho células, enquanto o alelo O é recessivo e não causa a ligação de proteínas. Os tipos sanguíneos A ou B ocorrem a partir dos pares de alelos AA, AO, BB ou BO, respectivamente. O tipo O é do OO.

Quando alguém tem o tipo sanguíneo AB, seus alelos são co-dominantes porque suas células sanguíneas têm as proteínas A e B ligadas a eles.
Traços recessivos em populações humanas

Alguns exemplos humanos de traços recessivos são os lóbulos da orelha presos à sua cabeça ou a capacidade de enrolar a língua. Alelos recessivos geralmente levam a função reduzida ou perda de função. O albinismo, por exemplo, é uma condição herdada na qual o corpo produz muito pouca melanina. A melanina é uma molécula que fornece pigmento na pele, cabelos e olhos. Olhos azuis são outro exemplo de traço recessivo com melanina reduzida. Os olhos azuis têm níveis muito baixos de melanina na íris e no estroma. A aparência azul vem da refração da luz através do olho. A cor dos olhos é controlada por mais de um gene, mas os olhos castanhos são determinados por um único alelo em um gene, uma vez que é dominante, e isso é tudo o que é necessário.

Como as pessoas com olhos azuis devem ter dois azuis alelos-olho (alelos recessivos são expressos em letras minúsculas, que são bb neste caso), parece mais provável que a maioria de uma população tenha olhos castanhos. Isso é verdade na maioria das partes do mundo, mas em alguns países os olhos azuis são mais comuns.

Isso é especialmente verdade nos países escandinavos e do norte da Europa; enquanto aproximadamente 16% dos Estados Unidos e Espanha têm olhos azuis, 89% da Finlândia e da Estônia têm olhos azuis.
Traços dominantes
Traços recessivos - capacidade de rolar a língua Capacidade de rolar a língua Orelha desacoplada Orelha anexada Covinhas Sem covinhas Doença de Huntington Fibrose cística Cabelo encaracolado Cabelos lisos A e B Tipo sanguíneo Tipo sanguíneo O nanismo Crescimento normal Calvície em homens Sem calvície em homens Avelã e /ou olhos verdes Olhos azuis e /ou cinzentos Linha fina de pico da viúva Fenda reta da linha fina Queixo normal /queixo liso Pressão alta Pressão arterial normal

Como é possível que um fenótipo recessivo seja mais comum que um fenótipo dominante? Depende da característica, e há muitos fatores ambientais.

A maioria das pessoas na Finlândia, por exemplo, é caucasiana e de olhos azuis, e até um pequeno número de pessoas de olhos castanhos que têm filhos com parceiros de olhos azuis e filhos de olhos castanhos não mudarão significativamente o equilíbrio da população.