Algumas mutações no DNA são silenciosas e não têm efeito, mas outras afetam proteínas, moléculas essenciais para a vida, que regulam se o gene é ativo ou não, produzem mais ou menos proteínas ou proteínas. alterar completamente a síntese protéica. Uma mutação é uma alteração em uma sequência de DNA provocada por um erro cometido quando o DNA é copiado ou por danos químicos. As regiões do genoma, tipicamente chamadas de genes, fornecem instruções para a criação de moléculas de proteína, que realizam a maioria dos trabalhos importantes nas células.
Ativação gênica

Nas células, vários mecanismos determinam quando um gene é ligado e quão ativo será. Muitas vezes, esse processo de ativação ocorre quando as regiões promotoras e promotoras do gene são reconhecidas por proteínas reguladoras que controlam a atividade de um gene próximo. Uma mutação em uma região potenciadora ou promotora pode fazer com que o gene se torne mais ativo, o que significa que mais proteína será produzida. Ou pode fazer com que o gene fique silencioso e completamente desligado.
Swaps de uma letra

Uma mutação pontual é uma troca de uma letra - uma troca de duas bases, adenina e citosina, por exemplo. , em um único local na molécula de DNA. Como a sequência de letras em um gene determina a sequência de aminoácidos na proteína que codifica, uma mutação pontual pode alterar a sequência de aminoácidos da proteína resultante. Às vezes, uma mudança na sequência de aminoácidos da proteína pode ter resultados dramáticos. Por exemplo, a doença das células falciformes ocorre quando uma mutação de ponto único no gene que codifica a molécula de hemoglobina resulta em glóbulos vermelhos deformados.
Inserções e exclusões

Às vezes, erros de cópia podem inserir ou excluir letras extras do código genético. Como essas inserções e deleções, chamadas indels, podem tornar a proteína produzida pelo gene muito mais curta ou muito mais longa, esses erros podem ter um impacto significativo. Os indels podem ter um efeito dramático na estrutura e função da proteína. A inserção ou exclusão de uma única letra às vezes pode causar uma mutação de deslocamento de quadro, na qual toda a sequência de aminoácidos da proteína resultante é alterada.
Duplicação de gene ou região

Às vezes, erros durante a replicação do DNA podem duplicar uma totalidade gene ou região de um genoma. Esse tipo de erro pode fazer com que mais proteína seja produzida, porque após a duplicação, existem dois genes que a codificam em vez de um. A duplicação de genes parece ter sido importante na evolução, porque a cópia duplicada de um gene pode acumular outras mutações e talvez desempenhar uma função diferente da dos pais.