Este participante do 32º Campeonato Mundial de Cuspir no Pit Cherry pode querer colocar seu talento para outros usos, como coletar um pouco de saliva para alguns testes genéticos. Ralph Orlowski / Getty Images p As pessoas cuspem por vários motivos. Todos nós usamos a técnica para remover um fio de cabelo ou algum outro objeto desagradável de nossas bocas. Pessoas que mascam tabaco o fazem por motivos óbvios. Jogadores de bola fazem isso porque estão nervosos, entediado ou procurando mostrar sua masculinidade. E pessoas em muitas culturas diferentes cuspem em seus inimigos para mostrar desdém.
p Graças a um fenômeno conhecido como teste genético direto ao consumidor ou teste genético caseiro , as pessoas estão cuspindo hoje por um motivo muito mais produtivo (e talvez mais sofisticado) - ter um vislumbre de seu próprio DNA.
p Isso mesmo. Sua saliva contém um verdadeiro filão mãe de material biológico, a partir do qual seu projeto genético pode ser determinado. Por exemplo, um bocado de saliva contém centenas de moléculas de proteínas complexas - o que os cientistas chamam enzima s - que auxiliam na digestão dos alimentos. Rodopiando com essas enzimas, células se desprendem da parte interna de sua bochecha. Dentro de cada uma dessas células existe um núcleo, e dentro de cada núcleo, cromossomos. Cromossomos eles próprios são feitos de DNA, a abreviatura agora onipresente para ácido desoxirribonucléico, a molécula de fita dupla que recebe muito crédito por nossa aparência e como agimos. p p Claro, você não pode olhar para o seu próprio cuspe e ver células perdidas, o DNA que contêm ou a informação genética codificada na longa cadeia de pares de bases. Você precisa de equipamento especial e cientistas que saibam como usá-lo. Você também precisa de conselheiros treinados que podem ajudá-lo a interpretar os dados assim que você os receber de volta. É onde empresas como a 23andMe, deCODEme e Navigenics entram. Eles fornecem as ferramentas, recursos e infraestrutura necessários para aprender mais sobre o que o faz funcionar no nível celular. Cada um deles faz isso de maneira um pouco diferente, e cada um deles revela diferentes aspectos de seu perfil de DNA. p Vamos ver como essas empresas transformam cuspe em ciência de ponta.
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Um policial alemão coleta uma amostra de saliva de um jovem em uma escola primária no noroeste da Alemanha. O país tem usado o teste genético voluntário como uma técnica de coleta de evidências sem precedentes. AP Photo / Joerg Sarbach p Os testes genéticos analisam o DNA presente no sangue e em outros tecidos para encontrar distúrbios genéticos - doenças ligadas a variações ou mutações genéticas específicas. Existem cerca de 900 desses testes, desde procedimentos mais invasivos que exigem uma ida ao hospital até a nova geração de testes caseiros que exigem nada mais do que cuspir em um esterilizado, mini escarradeira. Aqui está uma visão geral rápida.
p P teste renatal pode envolver amostragem e teste de DNA de um feto. Um teste comum sob este guarda-chuva é amniocentese , o que requer que o médico insira uma agulha no saco cheio de água que envolve o feto para retirar uma pequena quantidade de líquido. Em um laboratório, trabalhadores cultivam células fetais do líquido amniótico para obter uma quantidade suficiente de DNA. Em seguida, eles analisam o DNA em busca de anormalidades cromossômicas que podem levar a doenças ou condições como a síndrome de Down e espinha bífida.
p Outra abordagem para o teste genético é sequenciamento de genes , que identifica todos os blocos de construção, ou nucleotídeos, de um gene específico. Uma vez que o gene de uma pessoa foi sequenciado, os médicos podem comparar o gene com todas as variações conhecidas para ver se ele é normal ou defeituoso. Por exemplo, alterações herdadas nos genes chamados BRCA1 e BRCA2 (abreviação de "câncer de mama 1" e "câncer de mama 2") estão associadas a muitos casos de câncer de mama. p O próximo é Polimorfismo de nucleotídeo único ( SNP ) testando . Nucleotídeos tem três partes:um grupo fosfato, juntou-se a um açúcar pentose, ligado a uma base nitrogenada. Você provavelmente pode recitar as várias bases junto conosco - adenina, guanina, citosina, timina e uracila (em RNA). Juntos, esses nucleotídeos podem se combinar de maneiras quase infinitas para explicar toda a variação que vemos dentro e entre as espécies. Interessantemente, a sequência de nucleotídeos em quaisquer duas pessoas é mais de 99% idêntica [fonte:23andMe]. Apenas alguns nucleotídeos o separam de um estranho. Essas variações são chamadas polimorfismos de nucleotídeo único , ou SNPs (pronuncia-se "recorte"). p Para executar um teste SNP, os cientistas incorporam o DNA de um sujeito em um pequeno chip de silício contendo DNA de referência de indivíduos saudáveis e com certas doenças. Ao analisar como os SNPs do DNA do sujeito combinam com os SNPs do DNA de referência, os cientistas podem determinar se o sujeito pode ser predisposto a certas doenças ou distúrbios. p O teste SNP é a técnica usada por quase todas as empresas de testes genéticos domésticos. Não faz, Contudo, fornecer absoluto, resultados incontestáveis.
BYOS:Traga seu próprio cuspe
Se você não tem vergonha de cuspir na frente dos outros, você pode considerar participar ou hospedar uma festa de cuspe. O conceito é cortesia da 23andMe, que já sediou várias dessas festas. Um típico sarau de saliva tem a mistura usual e petiscos. Mas também oferece uma oportunidade de se inscrever no serviço de teste. Depois de se inscrever, os convidados recebem um kit de coleta de amostra, retire-se para um local confortável e comece a tossir.
Diferentes provedores de serviços identificam diferentes marcadores genéticos. Como as coisas funcionam p E daí, exatamente, alguns mililitros de saliva lhe dizem? A coisa mais importante que você aprenderá é que tipo de marcadores genéticos você carrega.
p UMA marcador genético é qualquer alteração em seu DNA que possa indicar um risco aumentado de desenvolver uma doença ou distúrbio específico. Porque SNPs são, por sua própria definição, variações no DNA, eles podem ser usados como sinalizadores ou marcadores para DNA próximo que afeta sua saúde.
p Diferentes provedores de serviços identificam diferentes marcadores genéticos. Por exemplo, 23andMe identifica o seu risco de desenvolver lúpus, enquanto deCODEme e Navigenics não. Estas últimas empresas, Contudo, teste para marcadores da doença de Alzheimer, que não está incluído no repertório de 23andMe. A tabela abaixo compara os prestadores de serviços em 10 outras doenças e distúrbios importantes [fonte:Genetics and Public Policy Center]. p Compreender sua suscetibilidade a certas doenças é uma ferramenta poderosa. Dizer, por exemplo, seu teste genético caseiro revela que você está predisposto a desenvolver osteoporose. Você pode usar essas informações para assumir um papel mais proativo em seus próprios cuidados de saúde. Você pode decidir tomar suplementos para garantir que está recebendo cálcio e vitamina D suficientes. Você também pode fazer exercícios regulares com levantamento de peso e optar por fazer um teste de densidade óssea para determinar o risco de fratura futura. Esse tipo de decisão faz parte de uma tendência crescente que faz com que mais pacientes - bem educados e com conhecimentos de informática - assumam o controle de seus próprios cuidados de saúde. p Melhor saúde não é a única coisa que você pode tirar da sua saliva. Você também pode rastrear suas raízes ancestrais. Isso é possível porque indivíduos intimamente relacionados têm mais semelhanças em seu DNA. Ao comparar sua informação genética com a de pessoas de todo o mundo, você pode preencher uma árvore genealógica abrangente, traçando sua linhagem por meio de sua mãe ou de seu pai. De mapas e homens
Os testes genéticos que descrevemos até agora analisam apenas pedaços do DNA de uma pessoa. Dado o sucesso do Projeto Genoma Humano, por que não sequenciar todo o genoma de um indivíduo? A resposta se resume a tempo e dinheiro. Demora e custa muito para mapear todos os 6 bilhões de nucleotídeos no genoma de uma pessoa [fonte:NOVA scienceNOW]. Os cientistas esperam que um dia isso seja possível. Até então, teremos que nos contentar com a versão resumida de nossa história genética.
Monsenhor Rino Fisichella, que dirige a Pontifícia Academia para a Vida, gestos durante uma coletiva de imprensa no Vaticano em 17 de fevereiro, 2009. O Vaticano está alertando sobre a disseminação "implacável" de uma mentalidade eugênica com o avanço dos testes genéticos. AP Photo / Andrew Medichini p Algumas pessoas caracterizam os testes genéticos caseiros como uma revolução nos cuidados de saúde. Outros são mais cautelosos. Alguns estão profundamente perturbados. Grande parte da preocupação centra-se na incerteza dos resultados que chegam das empresas de teste.
p Ter um marcador genético para uma doença não é uma garantia de que uma pessoa irá realmente contraí-la. Poucas condições são puramente genéticas. A maioria tem causas hereditárias e ambientais. Muitos cânceres, por exemplo, requerem uma predisposição genética, bem como um gatilho ambiental para desencadear a doença. Como resultado, os consumidores que tomam decisões com base apenas nos resultados de um teste genético podem receber tratamento desnecessário ou fazer mudanças desnecessárias no estilo de vida.
p Alguns estados exigem que os consumidores obtenham autorização de um provedor de cuidados de saúde antes de serem submetidos a testes genéticos. Alguns estados proíbem totalmente o teste em casa. Atualmente, 25 estados e o distrito de Columbia permitem o teste genético doméstico sem restrições [fonte:Genetics and Public Policy Center]. A Food and Drug Administration não regulamenta os testes diretos ao consumidor, embora os próprios laboratórios devam cumprir as Alterações de Melhoria de Laboratório Clínico (CLIA), que garantem testes de laboratório de qualidade. CLIA não, Contudo, exigem que os laboratórios de testes genéticos se inscrevam em programas projetados para avaliar sua validade analítica - sua capacidade de fornecer respostas corretas ao realizar os testes. p Finalmente, há a questão da discriminação genética. Muitas pessoas temem que suas informações genéticas interfiram em sua capacidade de obter cobertura de seguro. Em maio de 2008, o governo Bush deu um passo importante para evitar isso ao aprovar a Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas, ou GINA. A GINA protege os americanos tornando ilegal o uso de informações genéticas para influenciar o seguro saúde e as decisões de emprego. Não se estende à discriminação baseada em informações genéticas no seguro de vida ou de assistência a longo prazo. p Portanto, antes de cuspir em um copo e enviá-lo para teste, é melhor você se certificar de que está totalmente preparado para todas as consequências, bom e mau. Talvez seja melhor lembrar um antigo provérbio que adverte, "Não cuspa no poço - você pode beber depois."
