Em organismos diploides como seres humanos, os indivíduos herdam duas cópias de cada cromossomo - uma cópia de cada pai. Consequentemente, os indivíduos têm duas cópias de cada gene, com exceção dos genes nos cromossomos sexuais - um macho, por exemplo, pode ter apenas uma cópia de um gene no cromossomo x, pois ele tem apenas um x. Os geneticistas usam vários termos diferentes para descrever cópias de genes.

Alelos

Diferentes versões de um gene são chamadas de alelos. Imagine, por exemplo, que um determinado gene determina a cor da flor em uma espécie de planta florida. Um alelo pode resultar em flores roxas, enquanto outro alelo resulta em flores brancas e um terceiro em flores vermelhas. Na realidade, é claro, muitas características são determinadas por combinações de genes (e não por um único gene), então esse tipo de lógica simples não se aplica necessariamente. No entanto, se mais de uma versão de um gene existir em uma população, os geneticistas referem-se a essas diferentes versões como alelos.

Heterozigotos e Homozigotos

Se um indivíduo herda dois do mesmo alelo, eles são homozigotos para esse gene. Se eles herdam dois alelos diferentes do gene - um de seu pai e outro de sua mãe - eles são heterozigotos para esse gene. Se eles herdam apenas um alelo de um gene, pelo contrário, eles são hemizigotos. Em machos de muitas espécies, o macho herda um cromossomo y e, portanto, é hemizigoto para todos os genes no cromossomo x. Em alguns casos, no entanto, a outra cópia do gene foi excluída por uma mutação.

Outras Terminologias

Os dois alelos diferentes herdados por um indivíduo são às vezes chamados de alelos maternos e paternos ou cópias maternas e paternas, uma vez que uma veio do pai e outra da mãe. Na verdade, alguns genes são expressos de maneira diferente, dependendo de serem herdados da mãe ou do pai, um fenômeno chamado imprinting genômico. Um gene que afeta o peso ao nascer em humanos, o gene Igf2, por exemplo, é ativamente expresso no feto e na placenta se herdado do pai, mas silenciado se vier do lado da mãe.

Exceções

Algumas espécies não são necessariamente diplóides - em outras palavras, elas podem ter mais ou menos de duas cópias de cada cromossomo. Algumas espécies de plantas, por exemplo, são poliplóides e têm de três a seis cópias de cada cromossomo. Alguns insetos, como as abelhas, são haplodiploides - o sexo de um indivíduo é determinado pelo número de cópias que possuem de cada cromossomo. Nessas espécies, os machos se desenvolvem a partir de óvulos não fertilizados, então eles têm uma cópia de cada cromossomo, enquanto as fêmeas têm dois. Em casos como esses, homozigotos ou heterozigotos são menos aplicáveis ​​porque um indivíduo pode ter apenas uma cópia de cada gene - ou, em plantas poliplóides, pode ter várias cópias.